Mélissa et Olivier, soeur et frère, atteints de la maladie de Morquio
Il est temps que l’on fasse quelque chose pour les maladies rares…tout le monde paie les taxes alors il ne faut pas les oublier. Ces personnes souffrent terriblement et en plus elles se sentent isolées donc elles souffrent doublement. En faisant de la recherche, on prévient d’autres cas et en plus on fait plusieurs découvertes pour des maladies courantes…pensons juste aux thérapies avec le cordon ombilical.
Dans mon cas, j’ai deux enfants atteints d’une maladie extrêmement rare environ 300 cas connus dans le monde, il y en a probablement plus. Le diagnostic a été fait alors que ma fille avait 5 ans et mon fils 2 ans et demi. Mes enfants étaient très normaux, couraient, jouaient, parlaient, bref la seule inquiétude était une petite vertèbre qui ressortait dans le dos de ma fille à l’âge de 6 mois. J’ai consulté plusieurs médecins pour ma fille entre l’âge de 6 mois et l’âge de 5 ans (ça a pris du temps pour avoir le diagnostic). Entre-temps, j’ai eu mon garçon qui est atteint de la même maladie (syndrome de Morquio). Le généticien m’a dit alors que j’étais enceinte de 10 semaines que tout était correct, que ça coûtait trop cher pour faire une amniocentèse. Bref, en janvier 1998, on nous a rencontrés, mon mari et moi pour nous annoncer la terrible nouvelle pour les 2 en même temps…c’est une maladie dégénérative… heureusement que je n’ai pas eu un troisième enfant avec mon conjoint, c’est ce que nous appelons la loterie génétique, une « chance » sur plusieurs millions…non ici on ne parle pas de chance, mais de RISQUES. On nous a annoncés « génétiquement, vous n’êtes pas faits pour aller ensemble » et finalement après 17 ans de vie commune, mon conjoint et moi sommes divorcés, le couple n’a pas survécu, mon conjoint a noyé sa peine dans l’alcool et moi j’ai mangé mes émotions. 1 enfant malade +1 autre enfant malade = 2 enfants malades et 1 parent malade + 1 parent malade = 2 parents malades. Ne faut-il pas parler de prévention? Je ne suis pas la seule, il y a des milliers de maladies orphelines. Plusieurs me disent Bravo…tu es une femme forte et courageuse…c’est grâce à mes 2 merveilleux enfants que j’aime plus que tout au monde. Aujourd’hui, ma fille Mélissa se déplace en fauteuil roulant avec l’aide de son chien d’assistance Mira, et elle est au CEGEP.
Geneviève, mère de Mélissa et Olivier
Maladie ou syndrome de Morquio
Mucopolysaccharidose de type IV (deux formes: A et B)
MPS-IV
La maladie de Morquio est une maladie héréditaire et évolutive qui fait partie d’une classe de maladies dites « de surcharge lysosomale ». Les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides (de grosses molécules de sucres), qui sont normalement éliminés ou recyclés par l’organisme, s’accumulent dans les cellules du corps. Les symptômes apparaissent durant l’enfance à cause de cette accumulation et se présentent par un développement osseux anormal engendrant généralement un handicap physique important et une petite taille, sans déficit intellectuel. D’autres systèmes du corps peuvent aussi être affectés (cardiaque, pulmonaire, auditif, etc.). La maladie peut être très variable d’une personne à une autre.
La maladie de Morquio atteint également les garçons et les filles. Environ une personne sur 30 000 en est atteinte et est née de parents qui n’ont pas la maladie (ils sont porteurs du gène défectueux, mais non atteints). Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.
Pour en savoir plus sur la maladie de Morquio
