Sources d’information sur les maladies rares
Nous vous dirigeons vers les plus importants sites officiels pour trouver de l’information et des ressources fiables sur les maladies rares. Si vous ne trouvez pas l’information désirée ou si vous voulez être dirigé vers des ressources au Québec ou au Canada, contactez notre Centre iRARE.
Orphanet
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Pour grand public et pour professionnels. Plus de 6 000 maladies rares répertoriées. Information en 9 langues, incluant le français. Ressources dans plus de 40 pays (le Canada y a participé dans le passé; il y a quelques informations).
Pour chaque maladie, vous pourrez trouver ces ressources (notez que les ressources des États-Unis ne sont pas incluses; voir ci-dessous ressources américaines) :
- Centres experts
- Associations
- Médicaments orphelins
- Projets de recherche
- Essais cliniques
- Registres/bases de données/réseaux de recherche
- Tests diagnostiques
Et les documents suivants:
- Signes et symptômes
- Articles pour tout public (en français)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Procédures d’urgence
- Handicap: informations sur la limitation d’activité/restriction de participation
- Recommandations pour l’anesthésie
- Information sur un médicament
Commencez ici www.orpha.net ou consultez la Liste de maladies rares d’Orphanet
Vous pouvez aussi télécharger l’application Orphanet en six langues (iPhone ou iPad) et Orphanet Guides.
Autres sources d’information
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Disease Infosearch
- Rare Disease Database (National Organization for Rare Disorders)
- Manuels Merck pour grand public
- 23 filières – Filières de Santé Maladies Rares (filieresmaladiesrares.fr)
- StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
Bases de données sur les maladies génétiques, les gènes et les tests génétiques
- Medline Plus – Genetic conditions
- GeneReviews
- Genes and Disease (National Center for Biotechnology Information)
- OMIM
- Genetic Testing Registry
- Gene database
Experts et centres experts
Essais cliniques
- Registre public essais cliniques – Recherche clinique Québec (recherchecliniquequebec.com)
- Rechercher un essai clinique au Canada
- Essais cliniques à travers le monde (incluant Canada): ClinicalTrials.gov
- Clinical Trials in the European Union – EMA (euclinicaltrials.eu)
- Orphanet: rechercher un essai clinique
- International Clinical Trials Registry Platform
Registres de patients
- Registres/biobanques Orphanet
- ClinicalTrials.gov (les registres de chercheurs sont inscrits sur ce site)
- Registres auxquels les patients peuvent s’inscrire eux-mêmes: voir notre Répertoire de registres de maladies rares
Bases de données de livres et d’articles scientifiques
- Pubmed Central (articles scientifiques en libre accès)
- PubMed (plus complet, mais les articles ne sont pas tous en libre accès)
- Bookshelf
- Orphanet Journal of Rare Diseases
- Journal of Rare Diseases
- Journal Rare Disorders: Diagnosis & Therapy
- Rare
- International Journal of Rare Diseases and Disorders
Information sur les médicaments pour maladies rares
Voir section : « Ressources médicaments »
Industrie pharmaceutique
Organismes dans le domaine des maladies rares et orphelines
- Canadian Organization for Rare Disorders (CORD)
- B.C. Rare Disease Foundation
- Orphanet (Europe)
- EURORDIS (Europe)
- Alliance Maladies Rares (France)
- Maladies rares info services
- National Organization for Rare Disorders (NORD) (États-Unis)
- Genetic Alliance (États-Unis)
- Global Genes (États-Unis)
- Genetic Alliance (Royaume-Uni)
- Rare Diseases International
Vous n'avez pas trouvé ce que vous cherchiez....
Si vous n'avez pas trouvé l'information recherchée, nous pouvons vous aider. Nos professionnel(le)s sont formés pour trouver toute l'information sur une maladie rare et ont accès à des sites spécialisés.
Contactez notre Centre iRARE. Nous sommes là pour vous servir!
