Les syndromes d’Ehlers-Danlos et hypermobilité
Pourquoi une page sur les syndromes d'Ehlers-Danlos et l'hypermobilité?
Le RQMO s’occupe de toutes les maladies rares. Cependant, depuis la création de notre Centre iRARE, la maladie pour laquelle on nous a le plus contacté est le syndrome d’Ehlers-Danlos (ou une maladie héréditaire du tissu conjonctif apparentée). Les désordres de l’hypermobilité articulaire et l’un des types du syndrome d’Ehlers-Danlos (le SED type hypermobile) sont maintenant reconnus comme étant plus fréquents dans la population que l’on croyait auparavant.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est mal connu, sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué. Il arrive donc souvent que les personnes atteintes s’auto-diagnostiquent par le web ou en obtenant des informations d’autres personnes ou d’associations de patients. Ou encore, un médecin ou autre professionnel de la santé suspectent le syndrome d’Ehlers-Danlos (ou une autre maladie du tissu conjonctif), mais le diagnostic n’est pas confirmé.
Voici des documents qui pourront vous guider, vous et vos médecins:
- Diagnostic et prise en charge du SED: ressources au Québec
- Étant le plus fréquent des 14 types de SED, nous vous indiquons ici les critères diagnostiques du SED type hypermobile (SEDh)
- Si vos symptômes ne correspondent pas au SEDh ou à un autre type de SED, vous pourriez être atteint d’un « désordre du spectre de l’hypermobilité » (DSH). Voir ces documents sur les DSH:
- Ehlers-Danlos Society (anglais)
- En français (de l’association UNSED)
Tests génétiques pour le SED: en général, ce sont les médecins généticiens dans les services de génétique qui vont juger s’il faut effectuer des analyses génétiques pour le SED ou les autres maladies héréditaires du tissu conjonctif (ou le médecin à la clinique du SED au CHUM; voir document ci-haut). Notez qu’il n’y a pas encore de test génétique pour le type le plus commun, le SED type hypermobile. Si vous envisagez de payer vous-même pour subir les tests génétiques pour le SED, contactez-nous. Une conseillère en génétique peut vous guider à ce sujet. Les laboratoires qui s’affichent sur internet et qui n’exigent pas de prescription d’un médecin ne sont pas de vrais laboratoires de diagnostic génétique. Contactez-nous pour que la conseillère en génétique puisse vous guider et vous aider à payer moins cher qu’en clinique privée.
Pour du soutien et trouver des ressources pour les SED et autres maladies du tissu conjonctif, contactez l’association « Constellation » au courriel constellation.info@gmail.com. Voir leur page Facebook.
Documents et ressources
- Articles du Consortium international sur le SED:
- Présentations de trois médecins du GERSED (Groupe d’étude et de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos) invités par le RQMO au Québec en 2022:
- Vidéos de formation « SEDenligne » du GERSED
- SED’in France (Association de patients)
- Évaluation de l’hyperlaxité (score de Beighton)
- EDS Society (association internationale): nombreux documents et conférences enregistrées
- Conférences enregistrées du ILC Foundation (Canada)
- Webinaires de EDS Awareness
- Livre électronique (ebook) gratuit à télécharger : Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach
- Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers-Danlos: Une vision globale de la maladie, livre, Dr Stéphane Daens
- Ehlers-Danlos, La maladie oubliée par la médecine, livre, Pr Claude Hamonet
- Webinaires du RQMO sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (2020):
Pour les médecins et professionnels de la santé: suivez les formations « ECHO » du EDS Society pour en connaître davantage sur les SED et mieux aider vos patients.
L’hypermobilité articulaire signifie que les articulations d’une personne ont une plus grande amplitude de mouvement que prévu ou normal. Elle peut causer des subluxations ou des dislocations de différentes jointures, ainsi que des douleurs chroniques.
Pour le diagnostic d’un SED, on mesure cette hypermobilité par le « score de Beighton ». Attention, il faut savoir comment le mesurer et il faut tenir compte de l’âge et du sexe de l’individu et le questionner sur l’hypermobilité dans son passé (ex. enfance ou jeune adulte). Plusieurs cliniciens vérifient aussi d’autres articulations que celles suggérées par le score de Beighton. Consultez:
Projet de recherche sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) - Recrutement bientôt
Pour toute personne pensant être atteinte ou ayant un diagnostic d’Ehlers-Danlos ou d’un désordre du spectre de l’hypermobilité et qui vit dans la province du Québec.
Le RQMO collabore avec l’Université McGill et la compagnie Medeloop pour effectuer une grande étude sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) au Québec pour mieux en caractériser les aspects cliniques et génétiques. Cette étude inclura tous les types de SED et les désordres du spectre de l’hypermobilité. Les personnes qui n’ont pas encore un diagnostic officiel de SED pourront aussi y participer. Cette étude devrait débuter fin 2023 ou début 2024.
Pour connaître votre intérêt pour ce projet de recherche, s.v.p. répondez au court sondage suivant: Sondage Ehlers-Danlos Survey (surveymonkey.com)
Contactez-nous pour nous transmettre vos coordonnées si vous êtes intéressé à recevoir de l’information sur cette étude (en écrivant à info@rqmo.org).
English: Research project on the Ehlers-Danlos syndromes and the hypermobility spectrum disorders for Quebec residents who have a diagnosis of EDS or suspects EDS:
Recherche sur le SED
- Études et essais cliniques en cours: ClinicalTrials.gov
- Projets de recherche: Orphanet
- Essais cliniques: Orphanet
- Projets financés par le GERSED (2023)
- EDS Society – Research
- Global Registry (registre de patients) du Consortium international sur le SED
- Articles scientifiques publiés sur le SED
- Projets de recherche initiés par le RQMO:
- Sondage réalisé sur les besoins et priorités des personnes atteintes et des parents d’enfants atteints (en collaboration avec le ILC/Canadian Ehlers-Danlos Foundation):
Rapport préliminaire du sondage (Québec) – Preliminary report of results from survey (Canada; English) - Recherche effectuée au Québec pour identifier la ou les causes génétiques du syndrome d’Ehlers-Danlos du type hypermobile (le seul type pour lequel aucun gène n’a été identifié):
rapport préliminaire
- Sondage réalisé sur les besoins et priorités des personnes atteintes et des parents d’enfants atteints (en collaboration avec le ILC/Canadian Ehlers-Danlos Foundation):
Nos démarches pour la reconnaissance du SED au Québec
Le RQMO a fait plusieurs démarches auprès de différents ministres de la Santé pour plaider pour la reconnaissance des difficultés particulières que vivent les personnes atteintes du SED et leurs familles (absence de diagnostic et de prise en charge). Nous avons aussi fourni des statistiques qui démontrent que le SED type hypermobile est plus fréquent qu’estimé et justifie donc une attention particulière.
Une pétition concernant le SED a été publiée sur le site de l’Assemblée nationale du Québec. Le dépôt par le député, M. André Fortin, a été effectué le 23 mai 2023.
Réponse à la pétition du ministre de la Santé et des Services sociaux, M. Christian Dubé.
