Maëlle, une petite fille rare Je suis la maman d’une fillette de 8 ans, Maëlle, autiste et atteinte d’une maladie neuromusculaire auto-immune, la myasthénie grave, depuis un an seulement. On parle d’un cas sur 1 million à cet âge. Personne n’explique la raison pour laquelle la myasthénie grave est apparue chez Maëlle à un si […]
Mélissa et Olivier, soeur et frère, atteints de la maladie de Morquio Il est temps que l’on fasse quelque chose pour les maladies rares…tout le monde paie les taxes alors il ne faut pas les oublier. Ces personnes souffrent terriblement et en plus elles se sentent isolées donc elles souffrent doublement. En faisant de la
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Amélie, une zèbre qui dansait autrefois Syndrome de Cowden (hamartomes multiples) Discours prononcé par Amélie lors d’une activité de levée de fonds organisée pour elle, le 12 avril 2012 « Bonsoir à tous, et surtout, un immense merci. Amélie, c’est moi. J’ai un amour profond pour la danse. Il n’y a pas d’art qui me
Emprisonnée chez moi Vous êtes victime d’un accident de la route, d’un accident de travail, d’un crime : vous serez indemnisé et vous aurez des services. Vous avez plus de 65 ans : vous avez droit à des services d’aide et de maintien à domicile. Vous avez une maladie connue et reconnue comme invalidante :
Un nouveau syndrome… Dysplasie spondylo-épiphysaire multiple. « Multiple » inclut la déficience auditive, visuelle, physique (nanisme proportionnel, scoliose, luxation des deux hanches, arthrite), neurologique (neuropathie périphérique et sensorielle) et métabolique (hypoglycémie, déficit en hormone de croissance et déficit en cortisol). Présentement, je suis suivie en génétique à l’Hôpital Sainte-Justine de Montréal. Un chercheur est sur
Un moral d’acier dans un corps de verre J’ai l’ostéogenèse imparfaite (OI) type 5. Ce type a été trouvé grâce à notre famille, il y a une dizaine d’années. Il y a à peu près 6 cas au Québec. En naissant et jusqu’à peu près 7 ans, nous sommes très fragiles des os. De 7 ans
Petite, mais fonceuse ! Je m’appelle Carolane, j’ai 19 ans et je suis atteinte du syndrome Silver Russell. Je suis atteinte d’une maladie Orpheline. La partie la plus difficile est de me trouver un emploi. Ma petite taille de 138 cm me cause bien des problèmes pour ça. Mais ça ne m’empêche pas d’avoir ma
Une vie bien remplie… et c’est pas finit ! Je m’appelle Patrick Tanguay et je suis atteint de la maladie de Morquio, tout comme mon frère. J’aimerais partager mon histoire parce que je crois que ça peut aider les personnes atteint de cette maladie, ou leurs parents. Je suis âgé de 38 ans, je suis
Maélie, la souriante Maélie est née avec le syndrome PHACES. Depuis sa naissance, elle a vu une dizaine de spécialistes au CHU Ste-Justine et a passé de nombreux tests : échographie cardiaque, laryngoscopies, IRM, Scanner, radiographie, dépistage auditif, examen de la vue, physiothérapie, dermatologie, etc. Malgré toutes les difficultés rencontrées, elle garde toujours le sourire.
Élodie sourit toujours Élodie, 9 ans, a reçu un diagnostic de la maladie de Morquio de type A en novembre 2006. Elle a subit trois chirurgies: fusion cervicale, opération aux deux hanches et enfin, aux deux genoux. Elle continue de sourire…. Maladie ou syndrome de Morquio Mucopolysaccharidose de type IV (deux formes: A et B)
