Élodie sourit toujours
Élodie, 9 ans, a reçu un diagnostic de la maladie de Morquio de type A en novembre 2006. Elle a subit trois chirurgies: fusion cervicale, opération aux deux hanches et enfin, aux deux genoux.
Elle continue de sourire….
Maladie ou syndrome de Morquio
Mucopolysaccharidose de type IV (deux formes: A et B)
MPS-IV
La maladie de Morquio est une maladie héréditaire et évolutive qui fait partie d’une classe de maladies dites « de surcharge lysosomale ». Les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides (de grosses molécules de sucres), qui sont normalement éliminés ou recyclés par l’organisme, s’accumulent dans les cellules du corps. Les symptômes apparaissent durant l’enfance à cause de cette accumulation et se présentent par un développement osseux anormal engendrant généralement un handicap physique important et une petite taille, sans déficit intellectuel. D’autres systèmes du corps peuvent aussi être affectés (cardiaque, pulmonaire, auditif, etc.). La maladie peut être très variable d’une personne à une autre.
La maladie de Morquio atteint également les garçons et les filles. Environ une personne sur 30 000 en est atteinte et est née de parents qui n’ont pas la maladie (ils sont porteurs du gène défectueux, mais non atteints). Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.
Pour en savoir plus sur la maladie de Morquio >>>>
