Montréal, le 27 février 2011
Je suis la maman de deux enfants dont un petit garçon de 8 ans atteint du syndrome de l’X fragile, diagnostic que nous avons eu relativement tôt à 20 mois à la suite de plusieurs rendez-vous en neurologie à l’hôpital Ste Justine. Ce syndrome est relativement encore assez méconnu des professionnels de la santé et du grand public. C’est pourtant la deuxième cause héréditaire connue de retard intellectuel après la trisomie 21. C’est pour cela qu’Il est vital de vulgariser le plus possible l’information sur ce syndrome ce qui aidera à démystifier la peur, les craintes de ceux qui ne vivent pas avec la différence et le fait que nous ne sommes pas de plus mauvais parents que les autres, mais des parents qui ne souhaitent qu’à être supporter dans ce défi que représente la vie avec un enfant différent.
Je suis très heureuse toutes les fois que cela est possible de pouvoir partager mon expérience de mère avec un enfant différent, ce petit garçon qui est le mien et qui essaie de vivre sa vie de petit garçon du mieux qu’il peut entouré de ses parents. Ces quelques lignes qui vont suivre seront un petit témoignage de notre vécu avec notre fils.
Après sa naissance Ewen se portait bien, bien qu’il avait de légers retards de développement qui ne nous alarmaient pas. Tout le monde arrivait à la même conclusion : « il est un peu plus lent que les autres et c’est tout ». Mais plus les mois avançaient, plus ce petit être avait des retards moteurs qui se caractérisaient par une hypotonie.
Des recherches cliniques et médicales devaient être entreprises, car je commençais à m’interroger sur sa santé : pourquoi était-il plus lent que les autres enfants ? Je ne pouvais plus rester dans l’ignorance, je voulais avoir des réponses.
Mais malheureusement, l’accès au système de santé est laborieux et nous avons encore dû patienter pour avoir un premier rendez-vous au département de neuropédiatrie de Ste Justine. Quelques mois passèrent et après quelques semaines d’attentes suite à des analyses, nous avons eu un diagnostic. Notre enfant était atteint du syndrome de l’X fragile, une maladie génétique qui se situe au niveau des chromosomes sexuels et qui entraîne des retards de développement plus ou moins sévères tant sur le plan physique que sur le plan intellectuel. Pour résumé, le syndrome de l’X fragile atteint un garçon sur 4000 et une fille sur 7000 et il serait sous diagnostiqué d’après les récentes recherches sur ce syndrome.
Ce fut bien entendu un choc, car on ne s’attendait pas à un tel diagnostic d’autant plus que l’annonce par le médecin fût très directe : votre enfant sera handicapé. Cependant, dans cette épreuve, nous n’avons pas connu comme beaucoup d’autres parents l’errance du diagnostic.
Nous avons cru, alors, mon conjoint et moi que la terre s’écroulait. Cela fût très dur. Aucun membre du personnel soignant ne nous a informés de la marche à suivre. Nous nous sommes retrouvé seuls et face à un système de santé peu à l’écoute de ses patients, très pragmatique, dépourvu de tout rôle social et n’exerçant qu’une médecine clinicienne.
N’ayant aucune autre alternative, je me suis mise corps et âme à rechercher des ressources pour nous aider et aider notre petit trésor. Ce fut un travail à temps plein. Après des semaines d’efforts, le système public nous a octroyé une heure par mois de physiothérapie pour le stimuler à la marche ce qui était nettement insuffisant. J’ai donc dû demander des services d’une personne dans le privé intéressée à intervenir auprès de notre fils, car certaines portes se sont fermées quand je leur expliquais ce qu’il avait. En fait, je crois surtout que certains professionnels se sentent dépourvus face à la déficience intellectuelle, qui fait peur quand on l’ignore. Après des semaines de thérapies il a fait ses premiers pas à deux ans et demi. Premiers pas dans la vie, premières découvertes debout d’un monde dans lequel il ne demande qu’à être compris.
Dans les mois qui suivirent et après une liste d’attente d’au moins un an, notre fils a pu commencer à recevoir des services d’un centre de réadaptation pour la déficience intellectuelle et les troubles envahissants du développement (CRDI-TED) dans lequel il est toujours suivi. Il est scolarisé dans une école spécialisée de la métropole de Montréal.
Pour arriver à ses fins dans ce grand défi de parent avec un enfant différent, je pense qu’il faut encourager le partenariat entre les différents ministères et encore plus dans un contexte où il y a une pénurie de professionnels. Tout cela peut se faire dans le plus grand respect de tous en encourageant la communication, les échanges de savoir-faire, et en tenant compte des besoins des enfants, lesquelles doivent être au centre des préoccupations de tous.
Marie-Cécile Ermine
