Maladies rares ou orphelines
Qu’est-ce qu’une maladie rare ou orpheline?
Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 dans la population
Une maladie rare est une maladie qui a une faible fréquence dans la population. La définition la plus courante d’une maladie rare est la suivante: une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 dans une population (aux États-Unis, on dit une maladie pour laquelle il y a moins de 200 000 personnes atteintes dans la population). Des exemples de maladies rares: fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Huntington, myasthénie auto-immune, syndrome d’Angelman, sarcome d’Ewing, borréliose, etc. Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. Selon certaines estimations, celles-ci représenteraient de 25 % à 35 % de toutes les pathologies humaines. Voir ci-après la définition d’une maladie orpheline.
Plus de 7 000 maladies rares
Dépendant des sources, on affirme qu’il y a entre 6 000 et 8 000 maladies rares. Cela dépend des bases de données qui les répertorient et de la définition d’une maladie. De nouvelles maladies sont caractérisées régulièrement, surtout grâce aux technologies génomiques. En 2023, le portail Orphanet en liste plus de 6 000 et OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) répertorie environ 7 200 maladies (seulement celles d’origine génétique). Depuis l’an 2020, un travail d’analyse des différentes bases de données et l’inclusion de maladies identifiées par les nouvelles technologies de génomique ont mené à une estimation d’environ 10 000 maladies (Estimating the number of rare diseases – the concept of rare, ultra-rare and hyper-rare, 2022).
40 % à 50 % des individus malades n’ont pas de diagnostic
Enfin, une maladie rare peut être une maladie qui n’a pas de nom. En effet, un individu peut souffrir d’une maladie que les médecins n’arrivent pas à identifier. En général, une maladie non diagnostiquée est une maladie rare. On dit qu’à un moment dans le temps, environ 40 % à 50 % des individus malades n’ont pas de diagnostic. Certains obtiendront finalement leur diagnostic, mais d’autres n’en auront peut-être pas de leur vivant. (Lire l’article: Les plus orphellines des maladies: les maladies sans nom)
Environ 700 000 Québécois(e)s sont atteints ou porteurs d’une maladie rare
La population du Québec étant d’environ 8,8 millions d’habitants (2023), cela veut donc dire que selon la définition ci-dessus, une maladie rare donnée est une maladie qui affecte moins de 4 400 personnes dans la population québécoise. Ce nombre (4 400) représente le maximum pour une maladie rare, mais la grande majorité des maladies rares ont une fréquence de moins de 1/100 000 personnes dans la population (donc moins de 44 individus au Québec auraient une maladie rare de cette fréquence).
Il n’y a pas de compte juste du nombre de personnes atteintes d’une maladie rare dans le monde. Dépendant des pays et des organisations, l’estimé donné est de 1/10 à 1/20 personnes dans la population. En France, Orphanet l’estime à 1/20 (5 % de la population). Le Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) l’estime à environ 1/12 (environ 3,3 millions de personnes). Le Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec estime qu’environ 700 000 Québécois(e)s sont atteints ou porteurs d’une maladie rare (source: Politique québécoise pour les maladies rares, MSSS, 2022). Plus de 300, 000, 000 de personnes affectées dans le monde.
Près de 75 % de ces maladies affectent les enfants
Elles peuvent apparaître à n’importe quel moment de la vie: dès la conception, durant la vie in utéro, après la naissance, durant l’enfance, l’adolescence ou la vie adulte. Cependant, près de 75 % de ces maladies affectent les enfants et 30 % de ceux-ci meurent avant l’âge de 5 ans.
80 % des maladies rares sont d’origine génétique
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les autres types de maladies, on trouve des cancers, des maladies auto-immunes ou inflammatoires, des infections, des intoxications, etc.
Les maladies rares sont très diverses dans leur présentation: maladies aiguës, maladies chroniques, syndromes complexes avec malformations ou non, maladies à évolution progressive, maladies sévères et fatales, maladies récurrentes ou épisodiques, maladies imprévisibles, maladies avec handicaps physiques, maladies avec handicaps intellectuels, maladies avec handicaps physiques et intellectuels, maladies avec des incapacités « invisibles » (ex., immunodéficience, douleur, fatigue) et conditions touchant l’apparence physique.
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline?
Le terme « orphelin » est apparu au début des années 1980 aux États-Unis en rapport avec le traitement des maladies rares. Ainsi, on disait qu’une maladie était orpheline s’il n’existait pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes. Les compagnies ou chercheurs étaient peu disposés à développer un médicament pour une maladie rare, car ce n’était pas rentable financièrement.
Seulement 5 % des maladies rares ont un traitement spécifique
En 1983, les États-Unis ont instauré le Orphan Drug Act. Quarante après son application, le Food and Drug Administration a évalué qu’il a autorisé des médicaments pour seulement environ 5 % des maladies rares (A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act, 2023).
Le terme « maladie orpheline » a été généralisé et souvent on confond « maladie rare » et « maladie orpheline », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans: manque de connaissances sur la maladie, difficulté à la diagnostiquer, peu d’information sur la prise en charge médicale, peu ou pas de recherche et pas de traitement.
Pour bien des maladies, on peut dire qu’elles sont orphelines, car elles sont peu connues de la population et du milieu médical, font peu l’objet de recherche et elles résultent en un sentiment de laissée-pour-compte par la personne qui en souffre et par sa famille.
Une maladie rare peut être orpheline de diagnostic, de recherche, de traitement, de prise en charge, etc. Ceux et celles qui en souffrent se sentent seuls.
Maladies nombreuses et diversifiées, mais difficultés communes pour les personnes atteintes
La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général :
- Retards dans les diagnostics
- Manque d’information
- Manque de soins coordonnés et de qualité appropriée
- Présence de déficiences physiques, mentales, comportementales et/ou sensorielles, entraînant le manque ou la perte d’autonomie.
- Conséquences sociales : vivre avec une maladie rare a un impact sur les études, le travail, les loisirs, la vie affective, etc. Il peut y avoir isolement, stigmatisation, exclusion sociale et discrimination.
- Fardeau psychosocial pour toute la famille : la souffrance des personnes atteintes et de leur famille est souvent aggravée par un désespoir psychologique et un manque d’espoir thérapeutique.
- Difficultés d’accès aux services sociaux : absence ou insuffisance de ressources paramédicales et de soutien pratique dans la vie de tous les jours.
- Rarement de traitement efficace : dans certains cas, les symptômes peuvent être traités afin d’améliorer la qualité de vie et la longévité.
- Fardeau financier : une personne atteinte est souvent incapable de travailler et dans le cas d’un enfant, un parent doit quitter son emploi pour s’en occuper.
- Traitements coûteux et inégalités d’accès aux traitements et aux soins : médicaments pas toujours remboursés par les régimes publics ou assurances privées.
Voir les efforts du RQMO depuis sa fondation pour améliorer le sort des personnes atteintes de maladies rares et orphelines au Québec.
