Pourquoi le zèbre?
« Lorsque vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre »
Le zèbre est devenu le symbole des maladies rares à partir de cette expression inventée à la fin des années 1940 par le Dr Théodore Woodward, professeur à la Faculté de médecine de l’Université du Maryland à Baltimore.
Un principe pour les médecins novices
Puisque les chevaux sont les animaux à sabots les plus couramment rencontrés et que les zèbres sont très rares, logiquement on peut supposer que l’animal faisant un bruit de sabots est probablement un cheval. C’est ce que le Dr Woodward voulait transmettre à ses étudiants à propos du diagnostic d’une maladie : devant les symptômes chez un patient, pensez plutôt à un cheval et non à un zèbre.
Le Dr Woodward considérait que les médecins en formation avaient une prédisposition à faire des diagnostics rares. En effet, comme nous tous, ils ont tendance à se rappeler davantage des événements qui sortent de l’ordinaire. Ainsi, le concept « cheval-zèbre » a un rôle valable dans l’enseignement des étudiants en médecine pour qu’ils soient de meilleurs diagnosticiens.
Si ce n’est pas un cheval, alors c’est un zèbre
Toutefois, lorsqu’aucune maladie commune n’est confirmée chez le patient, le médecin devrait continuer ses recherches : l’ensemble ou une partie des symptômes présents peut correspondre à l’une ou l’autre des 7 000 maladies rares connues ou même à une maladie non caractérisée jusque-là. Il est vrai que les médecins ne peuvent connaître toutes ces maladies. Cela nécessite donc du temps et de l’effort.
L’errance diagnostique
Cependant, le fait de ne pas penser au zèbre en premier lieu lors du diagnostic, le fait qu’il y ait tant de maladies rares différentes et la réalité des conditions de travail des médecins dans notre système de santé, entraînent des retards de diagnostics pour les maladies rares et il arrive même que certains individus ne sachent jamais de leur vivant quelle maladie les afflige. Les malades vivent souvent une « errance diagnostique », c’est-à-dire le passage d’un médecin à un autre durant de nombreuses années pour trouver une réponse, un parcours accompagné de faux espoirs. L’absence de diagnostic peut aussi avoir un impact sur la prise en charge de la personne, et indéniablement, il entraîne une détresse due à un manque d’espoir thérapeutique.
Un sondage du RQMO auprès de personnes atteintes d’une maladie rare et de parents d’enfants atteints au Québec a montré que :
- Pour 37 % des individus qui connaissent leur maladie ou celle de leur enfant, cela a pris 3 ans ou plus pour obtenir le diagnostic;
- Pour 18 % d’entre eux, plus de 10 ans se sont écoulés
(Sur 259 répondants qui ont répondu à cette question)
Le zèbre se sent seul parmi les chevaux
Dû à la rareté de leur maladie, les malades rares se sentent seuls parmi les nombreuses personnes atteintes de maladies communes, même s’ils sont près de ½ million au Québec à être affectés par l’une ou l’autre des 7 000 maladies rares. Le peu d’information sur la maladie, le peu de connaissance de la part des professionnels de la santé, le fait de ne pas connaître d’autres malades semblables, le peu de recherche et de développement thérapeutique, l’incompréhension de l’entourage, etc. sont tous des facteurs qui contribuent à l’isolement du zèbre.
Lors du sondage, 73 % d’individus ou de parents aux prises avec une maladie rare ont affirmé qu’ils « se sentaient seuls par rapport à leur maladie » (sur 243 répondants qui ont répondu à cette question).
