Centre iRARE du RQMO

There is now an iRARE Centre for Canadians outside of Quebec.  Visit the website.

Francophones canadiens hors Québec, vous pouvez nous contacter à info@irarecentres.org

 

Le partage de connaissances est l’essence même du Centre iRARE RQMO. Nous nous sommes donné comme objectif d’être à la fine pointe des développements dans le domaine des maladies rares et de les rendre accessibles et compréhensibles.

Nous offrons une variété de services adaptés à vos besoins, que vous soyez un individu atteint d’une maladie rare, une personne proche aidante, une association, un(e) professionnel(le) de la santé ou toute autre personne ayant une question concernant une maladie rare.

L’information est transmise gratuitement par des professionnels bilingues formés à cette fin.

Notez que nous ne donnons pas de conseils médicaux et nous vous suggérons de discuter de l’information reçue avec votre équipe soignante.

Vous, votre enfant ou un proche venez de recevoir le diagnostic d’une maladie rare et vous voulez tout savoir sur cette maladie? Nous pouvons assembler pour vous une fiche-maladie.
  • Une courte description vulgarisée de la maladie
  • Des articles de synthèse et des guides de pratique pour le suivi médical
  • Les associations de patients
  • Une liste d’experts ou de cliniques spécialisées en la maladie
  • Les chercheurs experts de la maladie et leurs projets de recherche
  • Les essais cliniques en cours
  • Les médicaments orphelins en développement et sur le marché.

Ou si vous avez une question très précise sur la maladie, nous pouvons chercher la réponse pour vous.

L’information recueillie provient de sources sûres, officielles et à jour.

Note: nous respectons les mêmes règles de confidentialité que dans notre système de santé.

SYNDROME D’EHLERS-DANLOS

De nombreuses personnes nous contactent car elles soupçonnent d’être atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Si vous habitez à l’extérieur du Québec, contactez le EDS Canada Foundation. Pour les résidents du Québec, consultez notre page Web sur le syndrome d’Ehlers-Danlos.

Orphanet

Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Pour grand public et pour professionnels. Plus de 6 000 maladies rares répertoriées. Information en 9 langues, incluant le français. Ressources dans plus de 40 pays (le Canada y a participé dans le passé; il y a quelques informations).

Pour chaque maladie, vous pourrez trouver ces ressources (notez que les ressources des États-Unis ne sont pas incluses; voir ci-dessous ressources américaines) :

  • Centres experts
  • Associations
  • Médicaments orphelins
  • Projets de recherche
  • Essais cliniques
  • Registres/bases de données/réseaux de recherche
  • Tests diagnostiques

Et les documents suivants:

  • Signes et symptômes
  • Articles pour tout public (en français)
  • Recommandations pour la pratique clinique
  • Procédures d’urgence
  • Handicap: informations sur la limitation d’activité/restriction de participation 
  • Recommandations pour l’anesthésie
  • Information sur un médicament

Commencez ici www.orpha.net   ou consultez la Liste de maladies rares d’Orphanet

Vous pouvez aussi télécharger l’application Orphanet en six langues (iPhone ou iPad) et Orphanet Guides.

Autres sources d’information

Bases de données sur les maladies génétiques, les gènes et les tests génétiques

Experts et centres experts

Essais cliniques

Registres de patients

Bases de données de livres et d’articles scientifiques 

Information sur les médicaments pour maladies rares

Voir section : « Ressources médicaments »

Industrie pharmaceutique

Organismes dans le domaine des maladies rares et orphelines

Vous n'avez pas trouvé ce que vous cherchiez....

Si vous n'avez pas trouvé l'information recherchée, nous pouvons vous aider. Nos professionnel(le)s sont formés pour trouver toute l'information sur une maladie rare et ont accès à des sites spécialisés. Contactez notre Centre iRARE. Nous sommes là pour vous servir!

VOUS N’AVEZ PAS DE DIAGNOSTIC?

Même si votre maladie (ou celle de votre enfant) n’a pas de nom ou le diagnostic n’est pas encore certain, contactez notre Centre iRARE.

Nous verrons avec vous s’il y a des avenues possibles pour trouver votre diagnostic dans le réseau de la santé ou en recherche. Il est possible aussi de vous inscrire à des registres internationaux où les gens partagent leurs informations dans l’espoir de trouver quelqu’un avec une maladie semblable ou un chercheur qui s’y intéresserait.

Voici un guide pour vous aider

À l’occasion du Mois de zébrier et de la Journée des maladies rares en 2022, le RQMO a collaboré avec le Rare Disease Foundation pour traduire en français et adapter son guide: « Living Without A Diagnosis ». Lire le guide en français:

Vivre sans diagnostic. Feuille de route et outils de navigation pour les familles

 

Et écoutez cette conférence de Mme Annie Perreault, psychologue.

Composez avec les défis de l’errance diagnostique et des maladies rares

Des ressources pour les non diagnostiqués

Outils d’aide au diagnostic

Associations et groupes de soutien

Publications et médias

Caroline&Tommy

Écoutez le témoignage de Caroline au sujet de son fils, Tommy, sans diagnostic pendant 14 ans!

Vidéo Facebook
 

Quatre-vingts pour cent (80 %) des maladies rares sont d’origine génétique. Si vous voulez de l’information sur la génétique et l’hérédité de votre maladie, contactez-nous. Une conseillère en génétique ou une personne formée en génétique médicale peut vous donner un conseil génétique de base concernant votre maladie ou peut répondre à vos questions sur les tests génétiques, sur les risques possibles pour d’autres membres de votre famille, sur vos options de reproduction, etc.

Si besoin, nous pouvons vous diriger vers un service de génétique ou une clinique/laboratoire pour effectuer un test génétique.

Vous n’êtes pas certain(e) d’avoir compris le résultat d’un test génétique que vous avez subi ou cela fait longtemps que vous avez eu l’information? Contactez-nous et nous revisiterons cette information avec vous.

Attention : si vous suspectez d’être atteint d’une maladie génétique et souhaitez faire un test génétique, faites attention aux tests génétiques proposés sur Internet (offres directes aux consommateurs qui ne nécessitent pas d’ordonnance médicale). La plupart d’entre eux ne sont pas des laboratoires certifiés et ne sont pas aptes à effectuer un diagnostic génétique. Les résultats de ce type de tests ne seront pas pris en compte dans le système de santé publique ou devront être confirmés par un laboratoire certifié.

Si vous êtes prêt à payer pour des tests génétiques, contactez-nous. Nous vous orienterons vers les bons services.

Voulez-vous trouver un individu ou une famille aux prises avec la même maladie rare que vous ou votre enfant dans le but de partager sur votre vécu ou d’échanger des conseils?

Nous avons peut-être déjà quelqu’un avec votre maladie dans notre banque de contact de personnes atteintes au Québec. Remplissez le formulaire ci-dessous et nous consulterons notre banque. Si nous n’avons personne, nous chercherons pour vous via d’autres sources.

  • Notez que nous conservons vos informations de façon confidentielle et que nous ne donnons jamais votre nom ou votre adresse courriel sans votre autorisation.

  • Si nous pouvons vous jumeler avec une autre personne, nous vous demanderons votre autorisation à chaque fois que cela se présente.

Si vous voulez vous désinscrire de la banque de jumelage, écrivez-nous par courriel pour nous en aviser.

Inscrivez-vous à notre banque de jumelage

Selon vos besoins spécifiques, nous cherchons pour vous les ressources pertinentes à votre situation :

  • Des services dans le réseau de la santé
  • Des informations sur les programmes et services gouvernementaux
  • Des ressources communautaires près de chez vous (aide pour personnes handicapées, groupes de soutien, répit, gardiennage, aide financière, ect.)

Vous pouvez également consulter nos différents répertoires disponibles dans la section Services de ce site web.

L’information et le soutien sont les clés pour une meilleure prise en charge de votre maladie rare. Contactez-nous!

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