Un nouveau syndrome…
Dysplasie spondylo-épiphysaire multiple. « Multiple » inclut la déficience auditive, visuelle, physique (nanisme proportionnel, scoliose, luxation des deux hanches, arthrite), neurologique (neuropathie périphérique et sensorielle) et métabolique (hypoglycémie, déficit en hormone de croissance et déficit en cortisol).
Présentement, je suis suivie en génétique à l’Hôpital Sainte-Justine de Montréal. Un chercheur est sur mon dossier et a identifié le gène défectueux qui cause ma condition médicale. Par contre, même si le diagnostic a été établi dès mon jeune âge, il reste toujours inconnu. Nous sommes 3 personnes qui avons cette maladie dans tout l’Amérique. Nous ne savons pas s’il y en a dans le monde ce qui complique un peu dans la recherche. J’ai appris avec stupéfaction en construisant mon arbre généalogique que les 2 autres personnes sont, en fait, mes 2 cousins éloignés. J’ai retracé notre ancêtre commun. Ça a été toute une révélation; je me suis sentie moins seule et j’ai vu cela comme une mission : Comprendre mes origines, ma maladie…
Sur la photo: Marie-Josée et Lisa.
