Un nouveau syndrome… Dysplasie spondylo-épiphysaire multiple. « Multiple » inclut la déficience auditive, visuelle, physique (nanisme proportionnel, scoliose, luxation des deux hanches, arthrite), neurologique (neuropathie périphérique et sensorielle) et métabolique (hypoglycémie, déficit en hormone de croissance et déficit en cortisol). Présentement, je suis suivie en génétique à l’Hôpital Sainte-Justine de Montréal. Un chercheur est sur […]
Un moral d’acier dans un corps de verre J’ai l’ostéogenèse imparfaite (OI) type 5. Ce type a été trouvé grâce à notre famille, il y a une dizaine d’années. Il y a à peu près 6 cas au Québec. En naissant et jusqu’à peu près 7 ans, nous sommes très fragiles des os. De 7 ans
Petite, mais fonceuse ! Je m’appelle Carolane, j’ai 19 ans et je suis atteinte du syndrome Silver Russell. Je suis atteinte d’une maladie Orpheline. La partie la plus difficile est de me trouver un emploi. Ma petite taille de 138 cm me cause bien des problèmes pour ça. Mais ça ne m’empêche pas d’avoir ma
Une vie bien remplie… et c’est pas finit ! Je m’appelle Patrick Tanguay et je suis atteint de la maladie de Morquio, tout comme mon frère. J’aimerais partager mon histoire parce que je crois que ça peut aider les personnes atteint de cette maladie, ou leurs parents. Je suis âgé de 38 ans, je suis
Maélie, la souriante Maélie est née avec le syndrome PHACES. Depuis sa naissance, elle a vu une dizaine de spécialistes au CHU Ste-Justine et a passé de nombreux tests : échographie cardiaque, laryngoscopies, IRM, Scanner, radiographie, dépistage auditif, examen de la vue, physiothérapie, dermatologie, etc. Malgré toutes les difficultés rencontrées, elle garde toujours le sourire.
Élodie sourit toujours Élodie, 9 ans, a reçu un diagnostic de la maladie de Morquio de type A en novembre 2006. Elle a subit trois chirurgies: fusion cervicale, opération aux deux hanches et enfin, aux deux genoux. Elle continue de sourire…. Maladie ou syndrome de Morquio Mucopolysaccharidose de type IV (deux formes: A et B)
Olivier, le seul avec sa maladie au Québec Le syndrome de CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire) se caractérise par une éruption cutanée, une atteinte articulaire, une méningite chronique, parfois une surdité et des manifestations oculaires! Cette maladie est de type inflammatoire. Presque toutes les parties du corps comportent de l’inflammation telle que le système
Hyperplasie congénitale des surrénales Bien que ma première grossesse et l’accouchement se soient bien déroulés, le retour à la maison fut difficile; Thomas régurgitait beaucoup et perdait du poids…Jusqu’au jour où il ne garda plus rien de ce qu’on lui donnait, même quelques millilitres d’eau! Il vomissait en jet et pleurait beaucoup, il était amorphe
Thomas et Jasna Lire la suite »
Quand le soleil fait mal… Jean-Michel, 10 ans, est atteint de la porphyrie érythropoïétique congénitale. À cause de cette maladie, il ne peut pas jouer dehors. Les porphyrines des globules rouges de la moelle osseuse et du plasma se déposent sous la peau et causent une photosensibilité cutanée sévère à tous rayons UV, dont le soleil,
Amanda la battante La petite Amanda a des grands-parents exceptionnels qui ont mis sur pied la Fondation Amanda-Raymond-Lamoureux pour le Syndrome de DiGeorge En janvier 2007, alors que je devais vivre l’un des plus beaux moments d’une future grand-mère, j’appris une terrible nouvelle, une de ces nouvelles que l’on ne veut jamais entendre et qui nous
