Les syndromes d’Ehlers-Danlos et hypermobilité
Pourquoi une page sur les syndromes d'Ehlers-Danlos et l'hypermobilité?
Le RQMO s’occupe de toutes les maladies rares. Cependant, depuis la création de notre Centre iRARE, la maladie pour laquelle on nous a le plus contacté est le syndrome d’Ehlers-Danlos (ou une maladie héréditaire du tissu conjonctif apparentée). Les désordres de l’hypermobilité articulaire et l’un des types du syndrome d’Ehlers-Danlos (le SED type hypermobile) sont maintenant reconnus comme étant plus fréquents dans la population que l’on croyait auparavant.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est mal connu, sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué. Il arrive donc souvent que les personnes atteintes s’auto-diagnostiquent par le web ou en obtenant des informations d’autres personnes ou d’associations de patients. Ou encore, un médecin ou autre professionnel de la santé suspectent le syndrome d’Ehlers-Danlos (ou une autre maladie du tissu conjonctif), mais le diagnostic n’est pas confirmé.
Si vous croyez avoir le SED, d’abord consultez le document ci-après « Diagnostic et prise en charge: ressources au Québec » et si vous avez des problèmes à obtenir un diagnostic ou à trouver des ressources dans le milieu médical pour vous soigner, contactez-nous.
Si vous résidez hors Québec, contactez le EDS Canada Foundation.
Nouveau au Québec (depuis mars 2024): un médecin généticien qui connaît bien le SED :
Dre Shuaa Basalom, Brunswick Medical Centre, Pointe-Claire, Qc (Ouest de l’île de Montréal). Elle parle anglais, un peu le français et comprends le français. Vous n’avez pas à payer, elle est sur le régime d’assurance de la RAMQ. Pour la consulter, il faut une référence de médecin envoyée par télécopieur à ce numéro : 514-459-3430 (ne pas utiliser le numéro indiqué sur le site web)
Voici des documents qui pourront vous guider, vous et vos médecins:
- Diagnostic et prise en charge du SED: ressources au Québec
- Étant le plus fréquent des 13 types de SED, nous vous indiquons ici les critères diagnostiques du SED type hypermobile (SEDh)
- Critères du SED type vasculaire (qui peut avoir des conséquences sérieuses)
- Si vos symptômes ne correspondent pas au SEDh ou à un autre type de SED, vous pourriez être atteint d’un « désordre du spectre de l’hypermobilité » (DSH). Voir ces documents sur les DSH:
- Ehlers-Danlos Society (anglais)
- En français (de l’association UNSED)
Tests génétiques pour le SED: en général, ce sont les médecins généticiens dans les services de génétique qui vont juger s’il faut effectuer des analyses génétiques pour le SED ou les autres maladies héréditaires du tissu conjonctif. Notez qu’il n’y a pas encore de test génétique pour le type le plus commun, le SED type hypermobile. Si vous envisagez de payer vous-même pour subir les tests génétiques pour le SED, contactez-nous. Une conseillère en génétique peut vous guider à ce sujet. Les laboratoires qui s’affichent sur internet et qui n’exigent pas de prescription d’un médecin ne sont pas de vrais laboratoires de diagnostic génétique. Contactez-nous pour que la conseillère en génétique puisse vous guider et vous aider à payer moins cher qu’en clinique privée.
L’hypermobilité articulaire: c’est quoi et est-ce grave?
Visionnez cette vidéo
- Pour échanger avec d’autres personnes au Québec : page Facebook privée. Courriel : constellation.info@gmail.com.
Documents et ressources
- L’hypermobilité articulaire (document du CHEO, Ottawa; définition et conseils)
- Évaluation de l’hypermobilité (score de Beighton)
- Articles du Consortium international sur le SED (nouveaux critères de 2017):
- Présentations de trois médecins du GERSED (Groupe d’étude et de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos) invités par le RQMO au Québec en 2022:
- Vidéos de formation « SEDenligne » du GERSED
- EDS Society (association internationale): nombreux documents et conférences enregistrées
- Conférences du EDS Society (traduites en français) présentées par des experts sur une variété de sujets en lien avec le SED
- SED’in France (Association de patients)
- Conférences enregistrées du ILC Foundation (Canada)
- Webinaires de EDS Awareness
- Livre électronique (ebook) gratuit à télécharger : Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach
- Thérapie par le mouvement pour vous aider avec votre hypermobilité (Jeannie Di Bon)
- Disjointed. Diagnosis and Management of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders, livre, par divers experts du SED.
- Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers-Danlos: Une vision globale de la maladie, livre, Dr Stéphane Daens
- Ehlers-Danlos, La maladie oubliée par la médecine, livre, Pr Claude Hamonet
- Webinaires du RQMO sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (2020):
Pour les médecins et professionnels de la santé: suivez les formations « ECHO » du EDS Society pour en connaître davantage sur les SED et mieux aider vos patients.
L’hypermobilité articulaire signifie que les articulations d’une personne ont une plus grande amplitude de mouvement que prévu ou normal. Elle peut causer des subluxations ou des dislocations de différentes jointures, ainsi que des douleurs chroniques.
Pour le diagnostic d’un SED, on mesure cette hypermobilité par le « score de Beighton ». Attention, il faut savoir comment le mesurer et il faut tenir compte de l’âge et du sexe de l’individu et le questionner sur l’hypermobilité dans son passé (ex. enfance ou jeune adulte). Plusieurs cliniciens vérifient aussi d’autres articulations que celles suggérées par le score de Beighton. Consultez:
Projet de recherche sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) - Recrutement prévu à l'automne 2024
Pour toute personne pensant être atteinte ou ayant un diagnostic d’Ehlers-Danlos ou d’un désordre du spectre de l’hypermobilité et qui vit dans la province du Québec.
Le RQMO collabore avec l’Université McGill et la compagnie Medeloop pour effectuer une grande étude sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) au Québec pour mieux en caractériser les aspects cliniques et génétiques. Cette étude inclura tous les types de SED et les désordres du spectre de l’hypermobilité. Les personnes qui n’ont pas encore un diagnostic officiel de SED pourront aussi y participer.
Pour connaître votre intérêt pour ce projet de recherche, s.v.p. répondez au court sondage suivant: Sondage Ehlers-Danlos Survey (surveymonkey.com)
Contactez-nous pour nous transmettre vos coordonnées si vous êtes intéressé à recevoir de l’information sur cette étude (en écrivant à info@rqmo.org).
Recherche sur le SED
- Études et essais cliniques en cours: ClinicalTrials.gov
- Consultez Orphanet pour projets de recherche et essais cliniques.
- Projets financés par le GERSED (2023)
- EDS Society – Research
- Global Registry (registre de patients) du Consortium international sur le SED
- Articles scientifiques publiés sur le SED
- Projets de recherche initiés par le RQMO:
- Sondage réalisé sur les besoins et priorités des personnes atteintes et des parents d’enfants atteints (en collaboration avec le EDS Canada Foundation).
- Recherche effectuée au Québec pour identifier la ou les causes génétiques du syndrome d’Ehlers-Danlos du type hypermobile. En collaboration avec des chercheurs de l’Université de Montréal et des cliniciens du CHUM et du CUSM. Financée par la Fondation Pierre Lavoie. Conclusion: aucun variant significatif n’a été identifié.
Nos démarches pour la reconnaissance du SED au Québec
Le RQMO a fait plusieurs démarches auprès de différents ministres de la Santé pour plaider pour la reconnaissance des difficultés particulières que vivent les personnes atteintes du SED et leurs familles (absence de diagnostic et de prise en charge). Nous avons aussi fourni des statistiques qui démontrent que le SED type hypermobile est plus fréquent qu’estimé et justifie donc une attention particulière.
Une pétition concernant le SED a été publiée sur le site de l’Assemblée nationale du Québec. Le dépôt par le député, M. André Fortin, a été effectué le 23 mai 2023.
Voir la vidéo (Facebook)
Réponse à la pétition du ministre de la Santé et des Services sociaux, M. Christian Dubé.
