Répertoire des communautés

Les maladies listées sur cette page ne constituent pas les seules maladies dont s’occupe le RQMO. Le RQMO peut répondre à toutes questions concernant n’importe laquelle des 7 000 maladies rares répertoriées à travers le monde. Vous pouvez contacter notre Centre d’information et de ressources en maladies rares. 
Note : Ce document vous dirige vers des sites internet externes. Cependant, nous n’avons aucun contrôle sur le contenu de ces sites et nous ne pouvons garantir l’exactitude des renseignements qui y sont présentés.

Vous trouverez ici un assemblage de communautés, chacune concernée par une maladie rare particulière. Comme ces communautés ne sont pas assez grandes pour se constituer en une association officielle au Québec, elles peuvent trouver un hébergement sur notre site pour informer, échanger et se soutenir par rapport à leur maladie. Si vous désirez créer votre communauté, contactez-nous.

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Algodystrophie

Autres noms : syndrome douloureux régional complexe de type 1 (SDRC), algodystrophie sympathique réflexe (ADSR), dystrophie sympathique reflexe, maladie/syndrome/atrophie de Sudeck (en anglais : complex regional pain syndrome (CRPS), reflex sympathetic dystrophy (RSD/RDS), algodystrophy).

Résumé

L’algodystrophie (ou syndrome douloureux régional complexe de type I) est causée par une perturbation au niveau du système nerveux suite à un traumatisme (entorse, fracture, chirurgie, accident, immobilisation) ou sans cause particulière. La douleur causée est d’intensité ou de durée disproportionnée par rapport au traumatisme initial. Elle est souvent localisée dans un membre et est accompagnée d’une sensation de brûlure. À l’endroit où celle-ci est localisée, il peut y avoir : œdème, changements dans le flux sanguin de la peau, activité de sudation (transpiration) anormale. L’évolution et les symptômes varient d’une personne à une autre. Le SDRC devient de type II lorsqu’une lésion nerveuse est retrouvée (appelé aussi « causalgia » et plus rare que le type I). La douleur peut survenir en différents stades s’étendant de quelques semaines à plusieurs années. La maladie peut être traitée par des médicaments analgésiques, mais ceci se fait sur la base d’essais et d’erreurs. On peut aussi faire des infiltrations (blocs sympathiques ou autres). Les traitements sont accompagnés de sessions de physiothérapie. Malheureusement, ces interventions ne fonctionnent pas toujours et la personne peut être invalide à cause de douleurs chroniques et de limitations physiques. L’adaptation à la maladie peut être facilitée par des consultations avec un psychologue. L’algodystrophie est une maladie complexe qui est encore méconnue.

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Médecins experts et cliniques antidouleur

Autres

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Essais cliniques

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Arachnoïdite

Autres noms: arachnoïdite ashésive, arachnoïdite chronique, (en anglais : adhesive arachnoiditis, chronic arachnoiditis).

Résumé

L’arachnoïdite est une inflammation chronique de l’arachnoïde, une des fines membranes recouvrant le système nerveux central. Son inflammation cause des douleurs persistantes et chroniques au bas du dos, des membres et du tronc. Le processus inflammatoire est progressif, l’arachnoïdite adhésive étant la plus sévère. La douleur est augmentée par le mouvement. L’arachnoïdite peut s’accompagner de troubles neurologiques : perte de sensibilité thermique, diminution des réflexes, engourdissements, maux de tête, etc. D’autres symptômes associés sont: troubles de l’équilibre, acouphènes, atteinte auditive et visuelle, faiblesse et crampes musculaires, problèmes de transpiration, des troubles de la vessie, intestinaux et sexuels. Dans la région lombaire, elle peut aussi s’accompagner de syringomyélie, du syndrome de la queue de cheval, de kystes ou d’adhérences de la moelle.

Les causes possibles de l’arachnoïdite sont des interventions ou des traumatismes au niveau de la moelle épinière : chirurgie, ponction lombaire, myélographie, anesthésie épidurale (par exemple, à l’accouchement) etc. Elle peut aussi être due à des infections bactériennes ou virales (méningite, tuberculose, HIV, syphilis, etc.) et à des hémorragies. Dans la région lombaire, elle peut être accompagnée de syringomyélie, du syndrome de la queue de cheval, de kystes ou d’adhérences à la moelle.

La prévalence est inconnue, mais on estime qu’environ 25 000 cas arrivent par année, surtout dans les pays où les interventions à la moelle épinière sont les plus utilisées.

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Articles spécialisés

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Cowden

Syndrome de Cowden

Autres noms : Maladie de Cowden, syndrome d’hamartomes multiples, (en anglais : Cowden syndrome, multiple hamartomas syndrome).

Résumé

Le syndrome de Cowden est une maladie caractérisée par la formation d’hamartomes multiples sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le système digestif, l’endomètre et le cerveau. L’hamartome est une malformation tissulaire formée à partir du tissu/organe dans lequel il se développe (nodules bénins). La maladie est causée dans 90 % des cas par une mutation du gène PTEN, un gène « suppresseur de tumeur », causant ainsi une susceptibilité à développer des cancers à partir des hamartomes. Un dépistage précoce des tumeurs fait partie de la prise en charge. Le syndrome de Cowden est inclus dans les syndromes de cancers héréditaires.

Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. La majorité des personnes atteintes n’ont pas de parents atteints et constituent les premiers cas de leur famille. La probabilité que la personne atteinte transmette le gène défectueux à ses enfants est de 50 %. La fréquence du syndrome de Cowden est de 1 sur 200 000 en Amérique du Nord.

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  • amélie.taillon@gmail.com
    : Amélie est dans la vingtaine et aimerait trouver un couple, qui comme le sien, vit la maladie d’un conjoint(e). Elle aimerait échanger sur la maladie, sur l’impact sur le conjoint(e), sur l’impossibilité d’avoir des enfants, la perte de revenus, la perte de son réseau social, etc. Lire son témoignage ici.

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Cushing

Maladie de Cushing

Autres noms : adénome corticotrope hypophysaire, syndrome de Cushing dépendant de l’ACTH hypophysaire, (en anglais : corticotroph pituitary adenoma, pituitary corticotroph micro-adenoma, pituitary dependent Cushing syndrome).

Résumé

Notez que dans la littérature médicale, on parle de “maladie de Cushing” et du “syndrome de Cushing”, ce qui porte à confusion. La maladie de Cushing est l’une des causes du syndrome de Cushing qui est un ensemble de symptômes causé par une production excessive d’une hormone, le cortisol, secrétée par les glandes surrénales (situées sur les reins). Ces symptômes sont : obésité du haut du corps, visage arrondi et bouffi, ecchymoses fréquentes, cheveux fins, peau fragile, acné, augmentation de l’appétit, augmentation de la pression sanguine, hirsutisme (apparition de poils), diminution de la force musculaire, tendance aux infections, diabète, ostéoporose et troubles neurologiques (troubles du sommeil, difficultés de concentration, pertes de mémoire, anxiété, dépression, etc.). Toutes ces manifestations ne sont pas nécessairement présentes chez toutes les personnes atteintes. D’autres causes possibles du syndrome de Cushing sont : des tumeurs des glandes surrénales, des tumeurs ailleurs qu’à l’hypophyse ou aux surrénales (par ex. poumons) ou des médicaments (par ex. des stéroïdes anti-inflammatoires).

La maladie de Cushing est la cause la plus fréquente du syndrome de Cushing et consiste en la présence d’une tumeur bénigne dans la glande hypophyse (situé sous le cerveau), causant un excès de sécrétion de l’hormone ACTH (hormone corticotrope), qui à son tour entraîne une sécrétion excessive du cortisol par les glandes surrénales.

Au Canada, on estime que la maladie de Cushing affecte environ 1 200 personnes. Elle touche davantage les femmes (3.5 fois plus que les hommes), généralement entre 40 et 59 ans. Dans environ 80 % des cas, la chirurgie pour enlever la tumeur de l’hypophyse fonctionne et fait disparaître le syndrome de Cushing. Cependant, il arrive que la chirurgie ne soit pas possible ou que le syndrome persiste après la chirurgie. Dans ce cas, les autres options sont : médicaments anticortisol, l’ablation des surrénales ou la radiothérapie hypophysaire. Cependant, un médicament orphelin a été commercialisé en 2012 (pasireotide) pour les cas où la chirurgie n’est pas possible ou n’a pas fonctionné.

L’apparition d’une tumeur à l’hypophyse est généralement sporadique (isolée, non familiale), sauf en de rares cas (moins de 5 %) où elle peut être familiale ou due à un syndrome héréditaire (par ex. le syndrome appelé « néoplasie endocrinienne multiple »). Voir article « Seriez-vous porteur du syndrome de Cushing surrénalien sans le savoir ? »

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Projets de recherche et essais cliniques

Médicaments orphelins

  • Pasiréotide (nom commercial, Signifor; Novartis), autorisé au Canada en 2013. Notez qu’au Québec, des essais cliniques du pasiréotide étaient en cours à Montréal (CHUM) et à Sherbrooke (CHUS) (2012-2013) : essais cliniques
  • Article sur étude du pasiréotide

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Cystite interstitielle


Autres noms : syndrome de la vessie douloureuse (en anglais : interstitial cystitis).

Résumé

La cystite interstitielle (CI) est une maladie inflammatoire de la vessie qui se caractérise par des envies anormales d’uriner et des douleurs (à ne pas confondre avec la cystite « classique », c.-à-d. une infection urinaire bactérienne). Contrairement à une infection urinaire, la CI est une affection chronique, c’est-à-dire qu’elle dure dans le temps. Elle survient en moyenne entre l’âge de 30 et 40 ans, mais elle peut aussi apparaître chez les enfants. On pense que la fréquence de la CI dans la population peut être aussi élevée que 1 personne sur 1500, mais elle est sous-diagnostiquée. Neuf femmes seraient atteintes pour un homme, mais cela est peut-être biaisée, car la CI serait sous-diagnostiquée (ou cachée) chez les hommes. Malheureusement, la CI a été longtemps considérée comme d’origine psychologique.

Les symptômes de la CI sont :

  1. des envies anormales d’uriner : envies pressantes et/ou fréquentes, parfois accompagnées d’une difficulté à uriner; le besoin d’uriner en cas de CI est quasiment permanent (au lieu de 4 à 6 fois en 24 heures ce sera 16 fois en moyenne et jusqu’à 50 fois dans les cas sévères).
  2. des douleurs : dans le bas ventre et la vessie, au niveau de l’urètre, au niveau du vagin chez les femmes, et chez les hommes, dans le pénis, les testicules, le scrotum et le périnée et lors de l’éjaculation. La douleur peut être ressentie comme une brûlure, sous forme de spasmes, avec une sensation de pression, ou comme des coups de poignard ou de lames de rasoir. La douleur peut irradier dans le bas du ventre, dans tout le bassin jusqu’à la partie inférieure du dos dans certains cas, et même dans l’aine et dans les cuisses. Par conséquent, les rapports sexuels sont douloureux pour environ 50 % des patients. La sévérité des symptômes est variable d’une personne à une autre.

On ne connaît pas encore la cause exacte de la CI à ce jour. Comme il y a une inflammation permanente de la paroi de la vessie, on pense à des mécanismes allergiques ou auto-immuns. L’une des hypothèses serait que la perméabilité de la paroi de la vessie serait compromise et que des éléments toxiques pourraient alors y pénétrer, provoquer une inflammation et déclencher la cystite. On pense également qu’il pourrait y avoir des gènes de prédisposition qui expliquent la présence de plusieurs cas de CI dans un même famille. Il n’existe pas encore de traitement curatif. On traite les symptômes : médicaments anti-douleur, anti-inflammatoires, etc.

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Déficit en sucrase-isomaltase

Autres noms : intolérance aux disaccharides, intolérance congénitale au sucrose, malabsorption congénitale du sucrose et isomaltose (en anglais : sucrase-isomaltase deficiency; disaccharide intolerance, SI deficiency).

Résumé

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) est une intolérance aux sucres caractérisée par une malabsorption du sucrose et/ou de l’amidon. La fréquence dans la population européenne a été estimée à 1/5 000. Le début survient généralement dans la petite enfance au moment du passage du lait à une alimentation contenant du sucrose ou de l’amidon (fruits, jus, céréales). Les symptômes incluent une diarrhée chronique, un ballonnement abdominal, des crampes abdominales, des flatulences (gaz) et des vomissements.

Attention : ces symptômes sont très courants. Il se peut donc que votre bébé ne soit pas diagnostiqué correctement ou assez rapidement pour le DCSI. Il arrive souvent qu’un diagnostic erroné soit fait (par ex., syndrome de l’intestin irritable, allergie au lait de vache ou de soya, fibrose kystique, maladie de coeliaque ou autres causes de diahrrée chronique).

Si les symptômes décrits ci-haut persistent et que votre enfant présente d’autres symptômes tels que ceux listés ci-après, demandez à votre médecin de faire le test diagnostic pour le DCSI : retard de croissance, perte de poids, irritabilité, coliques, irritation sévère de la peau des fesses, susceptibilité à des infections respiratoires ou à des infections virales, selles semi-solides à odeur forte, déshydratation ou peau un peu jaunâtre.

Le test diagnostique fiable et définitif se fait par une biopsie de l’intestin grêle. Le test de l’hydrogène expiré et celui de la tolérance au sucrose ne sont pas fiables. Il faut ensuite déterminer le type de DCSI (A, B, C, D, E) pour mieux orienter le traitement.

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Médicaments orphelins

  • Médicaments orphelins: Sucraid (sacrosidase)

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Ehlers-Danlos

Syndrome de Ehlers-Danlos

Le syndrome de Ehlers-Danlos est un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées, entre autres, par une hyperlaxité des jointures, une élasticité de la peau (variable), une fragilité des tissus et d’autres troubles dans de nombreux autres organes et systèmes (digestifs, orthostatiques, respiratoires, neurologiques, troubles de proprioception, etc.). Il faut être particulièrement attentif à la présence du SED de type vasculaire dont les manifestations vasculaires peuvent apparaître chez les jeunes adultes.

Centre de soutien pour le SED au RQMO

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Si vous habitez le Québec, et vous pensez avoir le syndrome d’Ehlers-Danlos, contactez-nous au Regroupement québécois des maladies orphelines (au info@rqmo.org). Nous pouvons vous référer directement à un service de génétique.

Pour entrer en contact avec des personnes atteintes du SED au Québec :

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Autres articles en français :

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Farber

Autres noms : déficit en céramidase.

Résumé

La maladie de Farber est une maladie génétique dite « de surchage lysosomale ». Les lysosomes sont présents dans toutes les cellules du corps et aident à la dégradation et au recyclage de différents produits dans les cellules. Dans le cas de la maladie de Farber, certains lipides, appelés céramides, ne se font pas dégrader et s’accumulent dans les cellules et les tissus du corps. Cliniquement, la présentation de cette maladie est variable et peut atteindre les nouveaux nés ou peut apparaître plus tard, le décès pouvant survenir soit durant la première année de vie ou à l’âge adulte dans certains cas. Typiquement, les symptômes qui se présentent incluent des dépôts de gras sous la peau, des contractures des jointures qui peuvent être douloureuses, des atteintes neurologiques, une voix rauque et parfois, une augmentation de la taille du foie ou de la rate.

La maladie de Farber est très rare : environ une centaine de personnes dans le monde en seraient atteintes. Autant les garçons que les filles peuvent être atteints. Ceux-ci naissent de parents qui n’ont pas la maladie (les parents sont porteurs du gène défectueux, mais non atteints). Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

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Gaucher

Autres noms : maladie de Gaucher; déficience en glucocérébrosidase; déficience en glucosylcéramidase.

Résumé

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire qui fait partie des maladies qu’on appelle « de surcharge lysosomale ». Elle est caractérisée par l’accumulation anormale d’une substance appelée glucocérébroside ou glucosylcéramide (molécule combinée de sucre et de gras) dans certaines cellules du corps. Les manifestations cliniques étant extrêmement variables, on classe la maladie en 3 types principaux, selon l’âge d’apparition et la gravité des symptômes.

      • Type 1 : concerne 95% des cas de la maladie de Gaucher; maladie chronique avec âge d’apparition variable. Le système nerveux n’est pas touché. Le foie et la rate deviennent plus gros que normal. Les os sont touchés : diminution de la densité osseuse et du flux de sang vers les os, entraînant fractures et douleurs.
      • Type 2 : type « aigu neurologique », forme la plus sévère. Apparition avant l’âge de 2 ans. Touche le système nerveux. Développement psychomoteur limité et progression rapide avec décès vers l’âge de 2 à 4 ans. Il existe aussi une forme très sévère qui se déclare avant la naissance et qui est létale.
      • Type 3 : ou type « subaigu neurologique ». Peut apparaître avant l’âge de 2 ans ou plus tard, mais a une progression plus lente. Les individus atteints peuvent survivre jusqu’à l’âge de jeune adulte. Problèmes neurologiques (épilepsie, etc.) et problèmes osseux présents.

Enfin, même s’il peut y avoir des manifestations cardiovasculaires dans tous les types, une forme cardiovasculaire existe présentant des calcifications des valves du cœur et des problèmes ophtalmologiques.

La fréquence de la maladie est de 1/50,000 à 1/100,000. Cependant, le type 1 est beaucoup plus fréquent chez les Juifs ashkénazes (environ 1/900). Cette maladie touche indifféremment les garçons et les filles. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif, ce qui veut dire que deux parents porteurs (sains) ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

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Médicaments orphelins

Autorisés

En développement (médicament à désignation orpheline)

      • (1R,2R)-octanoic acid[2-(2′,3′-dihydro-benzo[1,4] dioxin-6′-yl)-2-hydroxy-1-pyrrolidin-1-ylmethyl-ethyl]-amide-L-ta =rtaric acid salt(inhibiteur enzymatique; compagnie: Genzyme)
      • Isofagomine tartrate (protéine chaperonne; compagnie: Amicus Therapeutics)
      • Taliglucérase alfa (thérapie de remplacement enzymatique; compagnie: Protalix/Pfizer)

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Hétérotopie nodulaire périventriculaire (HNPV)

7 août 2012 – Première Journée mondiale de sensibilisation à l’hétérotopie nodulaire périventriculaire

Résumé

L’hétérotopie nodulaire périventriculaire (HNPV) est une anomalie de la migration des neurones lors du développement du cerveau du bébé. Elle se caractérise par la présence de nodules de neurones (substance grise) dans une partie inappropriée du cerveau. Cette maladie peut se présenter sous différentes formes et peut paraitre sous les noms de : hétérotopie périventriculaire bilatérale (HPB), hétérotopie nodulaire périventriculaire bilatérale (HNPB) ou tout simplement l’hétérotopie de substance grise. Une IRM du cerveau confirme généralement le diagnostic.

Un individu peut souffrir de l’HNPV sans le savoir. Des convulsions surviennent dans 80-90% des cas, en plus de certaines difficultés d’apprentissage, mais certains ne présentent pas ces symptômes. Certaines personnes ont des troubles moteurs, cognitifs et développementaux sérieux alors que d’autres ont des problèmes des tissus conjonctifs, affectant les articulations et les vaisseaux sanguins, amenant de ce fait des complications gastro-intestinales, pulmonaires et cardiaques (forme associée au syndrome d’Ehlers-Danlos).

Il n’existe pas de traitement pour l’HNPV. Seule une prise en charge de certains symptômes est possible. Si ces problèmes ne sont pas traités ou passent inaperçus, l’HNPV peut causer la mort.

La prévalence de l’HNPV est inconnue et certaines formes de HNP sont héréditaires.

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Témoignage

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Hyperaldostéronisme (Syndrome de Conn)

Autres noms : hyperaldostéronisme primitif ou primaire; hyperaldostéronisme primitif dû à un adénome de Conn; adénome sécréteur d’aldostérone; aldostéronisme primitif; hyperaldostéronisme dû à une tumeur des glandes surrénales.

Résumé

L’adénome de Conn est l’une des causes de l’hyperaldostéronisme primaire et peut être traité de manière chirurgicale ou par médication. Un adénome est une tumeur bénigne qui peut exister dans différents organes dont les glandes surrénales, une petite glande située au dessus du rein. Les surrénales produisent l’aldostérone et le cortisol, deux hormones. La première s’occupe de conserver le sodium et d’évacuer le potassium alors que la deuxième a un rôle dans le contrôle de l’énergie et du stress. Ainsi, le syndrome de Conn consiste en une sécrétion excessive d’aldostérone (hyperaldostéronisme). L’excès d’aldostérone entraîne une rétention excessive de sodium résultant en une hypertension. Il y a aussi une évacuation de potassium via l’urine, occasionnant un manque de potassium dans le sang (hypokaliémie). Quand l’hypokaliémie est importante, elle peut se manifester par des crampes, des fourmillements et des palpitations. Non traitée, elle peut éventuellement mener à des problèmes cardiovasculaires et rénaux Lorsque la tumeur est retirée par chirurgie, l’hypertension peut être guérie surtout chez les patients jeunes. Il y a de rares cas familiaux et dans ce cas, les deux glandes surrénales sont affectées. La fréquence est de moins de 3 personnes sur 1000 dans la population, avec un âge d’apparition variable (généralement entre 30 et 50 ans; touche plus souvent les femmes).

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Hyperchylomicronémie

Hyperchylomicronémie

Autres noms : Hyperchylomicronémie familiale, déficience en lipoprotéine lipase, hyperlipoprotéinémie type IA.

Résumé

L’hyperchylomicronémie est une condition génétique qui se caractérise par une déficience de la dégradation des triglycérides. Les triglycérides sont l’une des formes de stockage des graisses dans l’organisme, l’autre étant le cholestérol. Lorsque les triglycérides sont dégradés dans les cellules du corps, leurs composantes peuvent être utilisées comme source d’énergie. Les triglycérides doivent d’abord se faire transporter vers les cellules par des lipoprotéines appelées chylomicrons. Dans le cas de la hyperchylomicronémie la molécule responsable pour dégrader les triglycérides, la lipoprotéine lipase (LPL), ne fonctionne pas correctement. Ceci cause une accumulation des chylomicrons dans le sang et peut causer des douleurs abdominales, l’inflammation du pancréas, une augmentation de la taille du foie ou de la rate et des lésions jaunes éruptives sur la peau (xanthomatose). Le traitement consiste en une diète thérapeutique à faible teneur en gras.

L’hyperchylomicronémie affecte environ une personne sur un million et est plus fréquente dans certaines régions de la province du Québec. La transmission héréditaire est sous le mode autosomique récessif. Autant les garçons que les filles peuvent être atteints. Ceux-ci naissent de parents qui n’ont pas la maladie (les parents sont porteurs du gène défectueux, mais non atteints). Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

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Hyperekplexie (Maladie du sursaut)


Autres noms : Hyperexplexie, maladie familiale du sursaut, maladie de Kok (en anglais : hyperexplexia or hyperekplexia, stiff-baby syndrome, congenital stiff-man syndrome, familial startle disease).

Résumé

Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement chez le nouveau-né : hyperexcitabilité et réflexes exagérés (hyperekplexie), c’està-dire que le bébé sursaute au moindre stimulus (bruit, contact, mouvement, etc.). Ces bébés font aussi de l’épilepsie, de l’apnée, ont une raideur musculaire (syndrome du « bébé raide ») et lorsqu’ils commencent à marcher, les sursauts peuvent causer des chutes. Les sursauts et les chutes persistent durant l’âge adulte et peuvent causer des traumatismes. Cette maladie peut être transmise de façon dominante (de génération en génération) ou de façon récessive (dans ce cas, aucun des parents n’a la maladie, mais ils peuvent avoir des enfants atteints).

Personne-contact au Québec

      • Diane Côté: cotedi@megaquebec.net ; Mme Côté a écrit un livre sur son expérience avec cette maladie : « Vivre avec la maladie du sursaut ou l’hyperekplexie, autobiographie et témoignages »
      • Page Facebook

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Hyperinsulinisme

Autres noms : hyperinsulinisme congénital ou familial, hypoglycémie hyperinsulinémique persistante de l’enfance.

Résumé

L’hyperinsulinisme représente la cause la plus fréquente des hypoglycémies chez le jeune enfant. Contrairement au diabète, trop d’insuline est secrétée par la pancréas. Chaque enfant non diagnostiqué est à risque de séquelles cérébrales irréversibles dues à des épisodes répétés de faibles taux de sucre sanguins. Plusieurs enfants sont diagnostiqués de façon erronée pour des troubles convulsifs alors que le problème sous-jacent est en fait l’hyperinsulinisme. Les symptômes de l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) sont : faim excessive, irritabilité, somnolence, tremblements, léthargie (dormir beaucoup) et convulsions. Chez les patients atteints de la maladie, le maintien de taux de sucre sanguins adéquats peut être obtenu grâce à l’administration de médicaments ou à la chirurgie visant l’ablation partielle du pancréas.

L’hyperinsulinisme est une maladie héréditaire qui touche environ 1 bébé sur 50,000 naissances. Au moins 7 gènes différents sont associés à cette maladie. L’hérédité peut être dominante, c’est-à-dire que l’un des parents est atteint et il peut transmettre la maladie à ses enfants (probabilité de 50%) ou elle peut être récessive (deux parents non atteints peuvent avoir des enfants atteints avec une probabilité de 25%).

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Médicaments orphelins

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Hyperplasie congénitale des surrénales

Résumé

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un groupe de conditions génétiques dont la cause est un problème au niveau de la formation des hormones par les glandes surrénaliennes qui sont situées au-dessus les reins. En général, avec l’HCS, le corps ne produit pas assez de cortisol (cette hormone agit contre les infections et réagit au stress physique) et parfois d’aldostérol (qui gère les niveaux de sel et d’eau dans le corps), et produit trop d’androgènes surrénaliens (hormone sexuelle qui a un rôle dans le développement des organes sexuels). On peut distinguer différentes formes de l’HCS : la forme classique avec ou sans perte de sel et la forme non classique. L’atteinte hormonale de la condition fait en sorte que les symptômes diffèrent chez les garçons et les filles. À la naissance, une crise de déshydratation ou la présence d’anomalies génitales chez les filles peuvent indiquer cette condition. Les enfants ont tendance à grandir plus rapidement que les autres, mais ils arrêtent de grandir plus tôt. Chez les adultes, des problèmes métaboliques, osseux et des problèmes de fertilité peuvent être présents. La sévérité des symptômes dépend de la forme de HCS chez la personne atteinte et les symptômes peuvent varier d’une personne à une autre.

L’HCS atteint également les garçons et les filles. Environ une personne sur 10,000 à 18,000 en est atteinte. Les enfants atteints naissent de parents qui portent le gène défectueux, mais ne sont pas atteints. Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

Personne-contact au Québec

  • Stéphanie Meloche, mère de deux enfants atteints d’HCS: plumedesorciere@gmail.com

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Projets de recherche et essais cliniques

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Kystes de Tarlov

Autres noms : kystes péri-radiculaires, kystes périneuraux, kystes arachnoïdiens, kystes méningés sacrés (en anglais : Tarlov cysts).

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Leucémie aiguë promyélocytaire

Autres noms : leucémie aiguë myéloblastique type 3, leucémie myéloïde auguë avec t(15;17)q22;q12) (en anglais : acute myeloblastic leukemia type 3, acute myeloid leukemia with t(15;17)(q22;q12), (PML/RARalpha) and variants).

Résumé

La leucémie aigüe promyélocytaire (LAP) est un sous-type de la leucémie aigüe myéloblastique (LAM), représentant environ 5 à 15% des cas de LAM chez l’enfant. Elle se caractérise par la prolifération des promyélocytes (une forme jeune de cellule de la moelle osseuse). Le diagnostic se fait par l’identification d’un marqueur spécifique à la maladie (translocation réciproque entre les chromosomes 15 et 17) dans les promyélocytes. Les symptômes de la LAP sont similaires à ceux des autres sous-types de LAM (fièvre, malaise, pâleur, hémorragies), à l’exception d’un risque hémorragique plus sévère dans le cas de la LAP. La chimiothérapie en combinaison avec un traitement à l’acide trans-rétinoïque permet de soigner environ 80%-90% des cas. Les personnes qui ne tolèrent pas ce traitement, qui n’y répondent pas ou qui font une rechute peuvent être traitées avec le trioxyde d’arsenic. La fréquence de la maladie est d’environ 1/340 000 habitants au Canada.

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Projets de recherche et essais cliniques

Articles spécialisés

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Morquio

Maladie ou syndrome de Morquio

Autres noms : Mucopolysaccharidose de type IV (deux formes: A et B), MPS-IV.

Résumé

Le syndrome de Morquio est une maladie héréditaire et évolutive qui fait partie d’une classe de maladies dites « de surcharge lysosomale ». Les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides (de grosses molécules de sucres), qui sont normalement éliminés ou recyclés par l’organisme, s’accumulent dans les cellules du corps. Les symptômes apparaissent durant l’enfance à cause de cette accumulation et se présentent par un développement osseux anormal engendrant généralement un handicap physique important et une petite taille, sans déficit intellectuel. D’autres systèmes du corps peuvent aussi être affectés (cardiaque, pulmonaire, auditif, etc.). La maladie peut être très variable d’une personne à une autre. Des essais cliniques sont en cours pour un premier traitement pour la maladie de Morquio.

La maladie de Morquio atteint également les garçons et les filles. Environ une personne sur 30 000 en est atteinte et est née de parents qui n’ont pas la maladie (ils sont porteurs du gène défectueux, mais non atteints). Deux parents porteurs ont une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

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  • Le RQMO est en contact avec plusieurs familles au Québec. Contactez-nous au : info@rqmo.org

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Projets de recherche et essais cliniques

Des études cliniques ont été complétées au Québec récemment

Autres groupes de recherche

  • Dre Calogero Simonaro, Mount Sinai School of Medicine, New York
  • Dr Shunji Tomatsu, Saint Louis University, Saint Louis, Missouri

Pour financer la recherche sur la maladie de Morquio au Québec

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Myasthénie grave

Autres noms : myasthénie acquise, myasthénie autoimmune, myasthénie congénitale, (en anglais : myasthenia gravis).

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Projets de recherche et essais cliniques

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Naevus congénital géant

Autes noms : nevus pigmentaire géant congénital (en anglais : congenital pigmented nevus, large congenital melanocytic nevus (LCMN), giant congenital melanocytic nevus (GMN), giant pigmented hairy nevus).

Résumé

Un naevus (ou nevus) est une partie de la peau qui est fortement pigmentée (par exemple, ce que l’on appelle les grains de beauté). Le naevus congénital géant est une tache présente à la naissance et qui être de plus de 20 cm. Dans certains cas, il peut même dépasser 40 cm, couvrant jusqu’à 90 % du corps du bébé (chez 1/50,000 à 1/500,000 bébés). Il se développe durant le 1er trimestre de grossesse. Il se présente comme une tache circonscrite de couleur foncée, quelques fois couverte de poils ou de nodules. Il peut être accompagné de multiples petits naevi satellites qui apparaissent à la naissance ou durant l’enfance. Le plus souvent, le naevus congénital géant est stable et bénin, mais il y a un risque qu’il se transforme en un mélanome malin ou en d’autres types de tumeurs (risque estimé à 6% 12 %). Une surveillance régulière est donc nécessaire. Aussi, il peut être associé à certains problèmes neurologiques (hydrocéphalie, épilepsie, moelle épinière attachée, etc.), mais dans la majorité des cas, l’enfant a un développement normal. Dans certains cas, on suggère l’excision du naevus.

Le naevus congénital géant est présent dans tous les groupes ethniques et on a observé une prédominance chez les filles. De rares cas familiaux ont été rapportés, mais la majorité des cas est sporadique, c’est-à-dire que l’apparition de ces naevi est spontanée. Leur apparition est due à un problème de développement et n’est associé à aucun facteur externe présent avant ou pendant la grossesse.

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Projets de recherche et essais cliniques

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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2

Autes noms : NHSA2, acro-ostéolyse neurogénique et neuropathie radiculaire sensitive autosomique récessive (en anglais : hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, autosomal recessive sensory radicular neuropathy, HSAN2, neurogenic acroosteolysis).

Résumé

La neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type II (NHSA2) est une maladie héréditaire caractérisée par une sensation réduite de la douleur, de la température et du toucher ainsi qu’un manque de tonus musculaire (hypotonie). Elle débute généralement à la période néonatale ou pendant la petite enfance. La déficience sensorielle touche principalement les extrémités des membres (mains et pieds) ainsi que les membres inférieurs (jambes) plus que les membres supérieurs (bras). Cette perte de sensations cause des blessures, fractures ou infections récurrentes et leurs complications peuvent aller jusqu’à nécessiter l’amputation. Les autres symptômes pouvant être associés à cette maladie sont une absence des réflexes tendineux, des problèmes d’alimentation, une apnée fréquente, le reflux gastro-œsophagien et un retard de développement moteur. Il n’existe pas de traitement pour cette maladie, mais la prévention et la prise en charge précoce des symptômes peuvent améliorer la qualité de vie des gens atteints.

La NHSA2 touche autant les hommes que les femmes. Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que deux parents porteurs (sains) ont une probabilité de 25 % (1 sur 4) d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse. La fréquence de cette maladie et le taux de porteurs seraient plus élevés au Québec, particulièrement dans la région de Lanaudière.

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  • Contactez Danielle Lepage : (450) 756-2915

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Projets de recherche

Articles spécialisés

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Niemann-Pick

Résumé

Il existe trois types connus de la maladie de Niemann-Pick (A, B, C). Dans chacune de ces formes, l’individu atteint présente des substances graisseuses, appelées lipides, qui s’accumulent dans les cellules du foie, de la rate et du cerveau et nuisent au fonctionnement de ces organes. Cette accumulation entraîne un retard de développement, un manque de coordination, une dégénérescence cérébrale, une paralysie oculaire et des troubles d’élocution. Dépendant de la forme dont une personne est atteinte, il se peut aussi que d’autres organes soient affectés incluant le système respiratoire et le système nerveux central. Le type A est la forme la plus sévère et les enfants atteints vivent rarement plus longtemps que 18 mois. Normalement, pour le type B, les symptômes se présentent pendant l’adolescence et le cerveau n’est pas affecté. Les personnes atteintes du Niemann-Pick type B peuvent vivre jusqu’à la fin de l’enfance et parfois jusqu’à l’âge adulte. Le type C est causé par un défaut de transport du cholestérol entre les cellules du cerveau. Il peut se présenter n’importe quand durant la vie, mais habituellement pendant l’enfance (ou juste avant l’adolescence). Toutes les populations sont à risque d’avoir cette maladie. Cependant, il y a des populations dans lesquelles la maladie de Niemann-Pick est plus fréquente : les juifs ashkénazes (type A), les Acadiens de la Nouvelle-Écosse (type C), les peuples originaires du Maghreb (Tunisie, Maroc et Algérie; type B) et les Hispano-américains du sud du Nouveau-Mexique et du Colorado (type C).

La maladie de Niemann-Pick est héréditaire. Pour avoir un enfant atteint de la maladie de Niemann-Pick, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Ils n’ont pas la maladie eux-mêmes, mais, à chaque grossesse, ils ont une probabilité de 1 sur 4 (25 %) d’avoir un enfant qui développera la maladie de Niemann-Pick (transmission autosomique récessive).

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(Si vous voulez une copie de cet article, contactez-nous au info@rqmo.org)

Projets de recherche et essais cliniques

Médicaments orphelins

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Russell-Silver

Autres noms : syndrome de Silver-Russell.

Résumé

Le syndrome Russell-Silver est une condition génétique qui est caractérisée par un retard de croissance avant et après la naissance. Les enfants ont de la difficulté à prendre du poids et ont très peu de tissu adipeux (gras) sous la peau. En général, ils ont une plus petite taille également. Les membres peuvent être asymétriques et ils ont un facies particulier (visage petit et triangulaire). La tête a une circonférence normale, ce qui la fait paraître plus grosse par rapport au corps. Il peut y avoir un retard de fermeture de la fontanelle chez les bébés. Il semble que certains enfants peuvent montrer un retard de développement et des difficultés d’apprentissage.

Les causes génétiques du syndrome Russell-Silver sont complexes et hétérogènes. Nos gènes sont portés par 46 chromosomes dans nos cellules : nous recevons 23 chromosomes de notre mère et 23 de notre père. Cependant, il peut arriver qu’on reçoive deux chromosomes du même parent (unidisomie parentale) ou que les gènes ne s’expriment pas de la même façon sur les chromosomes paternels et maternels. Dans environ 10 % des cas de syndrome Russell-Silver, l’enfant a hérité de deux copies du chromosome 7 de sa mère et aucune copie de son père. Environ 30 % des cas sont expliqués par un changement de l’expression du gène H19 sur le chromosome 11 paternel.

Même si les causes sont génétiques, la grande majorité des cas du syndrome de Russell-Silver sont sporadiques, c’est-à-dire que le défaut génétique est accidentel et que les parents ne le portent pas dans leur génome. Le risque d’avoir un autre enfant avec cette condition est alors minime. Dans de rares cas, les parents portent eux aussi une mutation, ce qui augmente la probabilité d’avoir un autre enfant atteint.

Personne-contact au Québec

  • Regroupement québécois des familles ayant un enfant avec le syndrome de Russell-Silver ou né petit pour l’âge gestationnel (PAG). Courriel : russellsilverquebec@gmail.com

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Projets de recherche et essais cliniques

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Sclérose tubéreuse

Autres noms : sclérose tubéreuse de Bourneville, (en anglais : tuberous sclerosis).

Résumé

La sclérose tubéreuse touche environ 1/6 000 naissances. C’est une condition génétique qui se manifeste par des tumeurs non cancéreuses (dites bénignes). Ces tumeurs peuvent contribuer à des problèmes de santé si elles sont situées dans les reins, le cerveau ou le coeur et de plus, elles peuvent causer des troubles neurologiques et de développement (crises d’épilepsie, difficultés d’apprentissage, comportement autistique, retard mental). Il est possible de traiter certaines tumeurs, dépendant de leur emplacement. Il y a plusieurs manifestations cutanées pouvant être inesthétiques et gênantes : fibromes dans le visage, taches pâles sur la peau, plaques « peau de chagrin » dans le bas du dos, etc.

La sclérose tubéreuse peut se développer de façon très variable d’une personne à une autre, même si celles-ci font partie d’une même famille. Les manifestations peuvent être très sévères chez une personne et presque inapparentes chez une autre.

La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant fait face à une probabilité de 50% d’hériter la condition d’un parent atteint. Par contre, dans les familles où il n’y a aucune histoire familiale de sclérose tubéreuse, il se peut qu’un enfant soit néanmoins atteint: la moitié des cas de la sclérose tubéreuse ne sont pas hérités, mais se produisent spontanément.

Personne-contact au Québec

  • Contact francophone pour l’association TSC Canada : 1-866-558-7278

Clinique spécialisée au Québec

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Projets de recherche et essais cliniques

Médicament orphelin

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Syndrome de la douleur extrême paroxystique

Autres noms : douleur rectale familiale (en anglais : paroxysmal extreme pain disorder).

Résumé

Le syndrome de la douleur extrême paroxystique était autrefois nommé « Syndrome de la douleur rectale familiale ». Il s’agit d’une maladie rare ayant pour caractéristique de la douleur épisodique d’intensité anormale ou inappropriée dans les régions mandibulaire (mâchoire inférieure), oculaire et rectal. Ce syndrome implique aussi des rougissements de type Arlequin, c’est-à-dire un trouble vasomoteur au niveau du bas du corps et des extrémités inférieures. Ces rougeurs disparaîtront par la suite. La durée de ces épisodes peut être de quelques secondes jusqu’à 2 heures. L’apparition des symptômes peut se faire tôt dans l’enfance. Les symptômes diminuent souvent avec l’âge.

C’est une maladie héréditaire qui se transmet de façon dominante, c’est-à-dire qu’un parent atteint a une probabilité de 50% de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Cependant, il se peut qu’aucun des deux parents ne soit atteint et que leur enfant soit le premier cas dans la famille.

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Projets de recherche et essais cliniques

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Syndrome de la personne raide

Autres noms : syndrome de l’homme raide, syndrome de Moersch-Woltman, stiff person syndrome, stiff-man syndrome(en anglais).

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Projets de recherche et essais cliniques

Le syndrome de la personne raide fait partie des syndromes neurologiques paranéoplasiques, pour lesquels il y a un centre de référence de diagnostic et de traitement en France.

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Syndrome du nez vide

Résumé

Le SYNDROME DU NEZ VIDE (SNV) est un état qui apparaît quand une quantité excessive de tissu nasal producteur de mucus (les cornets) a été chirurgicalement enlevée du nez ou endommagée, laissant un vide ou des dommages dans les cavités nasales. Ce syndrome peut apparaître chez une personne ayant subi une chirurgie nasale pour cause d’obstruction des voies respiratoires nasales. Les voies peuvent être bloquées à cause d’une cloison nasale (septum) déviée ou secondairement à d’autres causes (sinusites, expositions à des produits dans l’air, etc.).

On dit que ce syndrome est une « maladie iatrogène », c’est-à-dire une maladie qui apparaît suite à une intervention médicale. Son nom en anglais, « Empty nose syndrome », lui a été donné en 1994 par le docteur Eugene Kern, un ORL spécialiste à la clinique Mayo aux États-Unis.

Les principaux symptômes liés au Syndrome du nez vide 

– sécheresse et brûlures nasales sévères,
– croûtes nasales,
– difficulté à respirer par le nez,
– impossible de se moucher,
– obstruction nasale paradoxale,
– céphalées,
– douleurs frontales, sinusiennes et faciales,
– écoulements postérieurs de mucus,
– fatigue et insomnies chroniques,
– troubles du sommeil,
– difficultés à se concentrer,
– sensibilité à l’air froid à l’inspiration,
– hypersensibilité aux variations de températures,
– sensation de vide dans le nez,
– dyspnée chronique,
– difficultés à l’effort et dans les activités quotidiennes,
– infections à répétition et réactions inflammatoires diverses,
– troubles de l’odorat et/ou du goût pouvant aller jusqu’à la perte totale de l’odorat et/ou du goût…

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Ressources communautaires et groupes Facebook, etc.

 

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Projets de recherche et essais cliniques

Articles spécialisés

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Duplication 15q

Autres noms : Syndrome de duplication 15q11-q13, Trisomie 15q11-q13, Dup(15)(q11q13), (en anglais : 15q11q13 microduplication syndrome).

Résumé

Le syndrome de microduplication 15q11-q13 touche moins d’une personne sur un million. Il peut être causé par une duplication interstitielle de la région 15q11-q13 ou un chromosome 15 isodicentrique (Idic(15)). Les symptômes apparaissent dès la petite enfance. C’est une condition caractérisée par des troubles du développement, de l’hypotonie, une épilepsie pouvant être réfractaire, des traits faciaux particuliers et une petite taille. Il est possible qu’il y ait des troubles du spectre de l’autisme (3-5%). Plus rarement, des malformations peuvent être observées au niveau buccal, cardiaque, rénal, etc. Le syndrome de microduplication 15q11-q13 peut se développer de façon très variable d’une personne à une autre, même si celles-ci font partie d’une même famille.

Même si les causes sont génétiques, la grande majorité des cas du syndrome de microduplication 15q11-q13 sont sporadiques, c’est-à-dire que le défaut génétique est accidentel et que les parents ne le portent pas dans leur génome. Le risque d’avoir un autre enfant avec cette condition est alors minime. Le syndrome apparaît seulement lorsque le matériel génétique supplémentaire provient d’un chromosome maternel (empreinte parentale). Dans de rares cas, les parents portent eux aussi un changement génétique, ce qui augmente la probabilité d’avoir un autre enfant atteint.

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