Portraits

JE SUIS CHANCEUSE, JE N’AI PAS LE CANCER JE SUIS SEULEMENT ZÉBRÉE…        Lire mon témoignage >>>>>>

  « Bonjour, je prends la peine de vous écrire aujourd’hui pour vous parler de ma fille Skye. Une petite fille souriante au yeux bleu qui est diagnostiqué depuis le 20 décembre avec de la POLYMICROGYRIE et de la SCHIZENCÉPHALIE. L’aventure de Skye est encore à ses débuts puisqu’elle a seulement 19 mois, mais nous avons…

La vie est  belle et la santé fragile… Ataxie spastique héréditaire avec un gène dominant (Îles de la Madeleine). « Bonjour, j’aimerais vous encourager à profiter de l’instant présent sans penser au passé. Avant, j’étais un orthopédagogue (et préposé aux bénéficiaires d’un CHSLD) qui adorait tous les sports. Un jour à mon 28ième anniversaire, une tireuse de…

Zackaël et les Mitochondries Ophtalmoplégie Externe Progressive ( Myopathie mitochondriale avec mutation du gène DNA2) Zackaël est le bébé d’une famille de 3 enfants. Un petit amour qui faisait ses nuits à la naissance. Un petit tocson, un bébé enjoué. Malgré tout quelque chose m’inquiétait. Zackaël avait plein de ganglions dans les aines, sous les…

Le défi du 18e Hyperinsulinisme congénital Cette année marque notre 18e année à vivre avec une maladie rare. La journée des maladies rares tombe à point pour souligner un nouveau défi qui se présente à nous : changer de médecin traitant. En effet, le passage à la vie adulte de notre fille Catherine atteinte d’hyperinsulinisme signifie qu’elle…

Félix, notre « petit » bonheur À l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2011, nous souhaitons partager avec vous vous une lettre écrite à notre fils Félix qui aura 2 ans en avril et qui est atteint d’hyperchylomicronémie. Il y a bientôt deux ans Félix que tu as changé notre vie à tout jamais. Tu es…

La vie avec un enfant différent Syndrome de l’X fragile Montréal, le 27 février 2011 Je suis la maman de deux enfants dont un petit garçon de 8 ans atteint du syndrome de l’X fragile, diagnostic que nous avons eu relativement tôt à 20 mois à la suite de plusieurs rendez-vous en neurologie à l’hôpital Ste…

Amanda la battante La petite Amanda a des grands-parents exceptionnels qui ont mis sur pied la Fondation Amanda-Raymond-Lamoureux pour le Syndrome de DiGeorge En janvier 2007, alors que je devais vivre l’un des plus beaux moments d’une future grand-mère, j’appris une terrible nouvelle,  une de ces nouvelles que l’on ne veut jamais entendre et qui nous…

Quand le soleil fait mal… Jean-Michel, 10 ans, est atteint de la porphyrie érythropoïétique congénitale. À cause de cette maladie, il ne peut pas jouer dehors.Les porphyrines des globules rouges de la moelle osseuse et du plasma se déposent sous la peau et causent une photosensibilité cutanée sévère à tous rayons UV, dont le soleil, les…