Zackaël et les Mitochondries

Ophtalmoplégie Externe Progressive

( Myopathie mitochondriale avec mutation du gène DNA2)

Zackaël est le bébé d’une famille de 3 enfants. Un petit amour qui faisait ses nuits à la naissance. Un petit tocson, un bébé enjoué. Malgré tout quelque chose m’inquiétait. Zackaël avait plein de ganglions dans les aines, sous les bras, dans le cou… Les mois passent et les ganglions ne diminuent jamais. À ça s’ajoute des nuits blanches à consoler bébé qui est inconsolable. Il pleure de douleur, mais on ne sait pas où il a mal. L’introduction des aliments solide est un enfer car il est incapable d’avaler les purées. Boiterie, douleurs au ventre, au cou, aux bras sont des symptômes qui apparaissent vers 18 mois. Il est capable de parler et de manifester où il a mal.

Première hospitalisation à 2 ans ½. Sa douleur au cou l‘empêche de se lever debout, il vomi de douleur, il est étourdi. Scan, IRM… Il est plein de ganglions sur la chaîne ganglionnaire cervicale. Mais pourquoi ? La douleur part et revient. En mars 2011 Zackaël a mal au ventre, la douleur est insupportable, il en perd conscience.  On se présente à l’urgence;  transfert à Ste-Justine en ambulance où il sera hospitalisé 16 jours sous morphine intraveineuse. Batterie d’examens, on ne sait pas pourquoi il est aussi souffrant mais  ils diagnostiquent une adénite mésentérique. Encore une fois des ganglions dans l’intestin…

Les jours passent et se ressemblent. Zackaël est de plus en plus fatigué. Il ne peut pas marcher longtemps. Il a 3 ans mais n’a aucune endurance physique. Il ne peut pas rester debout longtemps, ni faire de tricycle. Il lui arrive de boiter ou de ne plus pouvoir tenir sa fourchette. Il s’étouffe beaucoup quand il mange. Les crises de douleurs le réveillent la nuit. Massage, chaleur, Tempra n’en viennent pas à bout. Papa et moi on se relaie pour bercer et soulager du mieux possible mais on a le cœur brisé. Je continue de dire que quelque chose cloche. Je réussi à avoir un RDV en rhumatologie et la machine s’est mis en branle. Suite à plusieurs examens ( IRM, Tomo, Bilan sanguin) Elle nous fait une référence en neurologie où on prescrira une biopsie musculaire.

C’est le 31 Juillet 2012 que ça se passe. Zackaël a 4 ans. Les résultats arrivent : Myopathie Mitochondriale. Suivi en génétique, neurologie, cardiologie, physiothérapie, ergothérapie, ophtalmologie. Encore des examens, des suivis, des médicaments à l’essai. Puis un séquençage exomique qui fait enfin tomber les mots ! Ces mots qui font mal, mais qui font aussi du bien. Ceux qui sont responsables des douleurs de notre petit combattant. Myopathie Mitochondriale avec mutation du gène DNA2.

Malgré tout, Zackaël est un garçon de 7 ans épanouie. C’est un courageux guerrier, déterminé toujours partant pour de nouvelles aventures. Son chemin sera parfois parsemé d’embûches que nous ne pouvons pas prévoir puisque 1 personne sur 1 000 000 est atteint seulement. Il n’existe aucun traitement encore aujourd’hui mais nous avons bon espoir que les chercheurs trouveront !

Isabelle Comtois

Voici un vidéo que j’ai fait de notre petit garçon dans le cadre de la semaine pour les maladies mitochondriales :

https://www.youtube.com/watch?v=lI9MiDMnH8Y&feature=youtu.be