Syndrome d’Ehlers-Danlos

 

 

POUR DU SOUTIEN CONCERNANT LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS ET AUTRES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF :

Une association pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (incluant le syndrome d’Ehlers-Danlos) s’est créée (printemps 2023)

Constellation:  https://www.facebook.com/constellationthtc 

Courriel :  constellationthtc.info@gmail.com

Contactez cette association pour toutes questions concernant le SED (diagnostic, prise en charge, etc.)

 

Aussi:

Voici des documents qui pourront vous guider, vous et vos médecins:

 

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est mal connu, sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué. Il arrive donc souvent que les personnes atteintes s’auto-diagnostiquent en lisant sur Internet ou en obtenant des informations d’autres personnes ou d’associations de patients. Ou encore, un médecin ou autre professionnel de la santé vous ont dit qu’ils suspectaient le syndrome d’Ehlers-Danlos, mais ils n’ont pas confirmé le diagnostic. Malheureusement, il est très difficile d’obtenir un diagnostic de ce syndrome dans le réseau de la santé québécois. Traditionnellement, ce sont les médecins généticiens qui en font le diagnostic, mais les délais de consultation sont très longs dans les services de génétique médicale.

Nos démarches concernant la reconnaissance du SED au Québec

En octobre 2022, trois médecins du GERSED (Groupe d’étude et de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos) ont été invités par le RQMO à faire des conférences au Québec pour  les personnes atteintes du SED ou à la recherche d’un diagnostic, les parents d’enfants atteints, les autres proches aidants et les professionnels de la santé.

Voici leurs présentations en format .pdf :

Pour plus d’information sur la prise en charge du SED, visionnez les vidéos des formations « SEDenligne » sur le site web « GERSED.org« .

Communiqué de presse du RQMO – octobre 2022:  Le syndrome d’Ehlers-Danlos : il faut sensibiliser les professionnels de la santé au sujet de cette maladie (newswire.ca) 

Une pétition concernant le SED a été publiée sur le site de l’Assemblée nationale du Québec. Le dépôt par le député, M. André Fortin, a été effectué le 23 mai 2023.

Visionnez la vidéo ici

Le RQMO va continuer ses démarches auprès du gouvernement à la suite de cette pétition.

INFORMATION SUR LES SYNDROMES D’EHLERS-DANLOS

Les syndromes d’Ehlers-Danlos ne se présentent pas qu’avec trois signes ou symptômes comme ont appris la majorité des médecins dans leurs études de médecine, c’est-à-dire: 1) hypermobilité des jointures; 2) élasticité de la peau *; et 3) fragilité des tissus (lenteur ou difficulté à cicatriser, problèmes de guérison après des chirurgies). Il est maintenant reconnu que les syndromes d’Ehlers-Danlos, ainsi que les désordres du spectre d’hypermobilité, sont accompagnés de nombreux autres signes et symptômes. Ils sont considérés comme étant des syndromes multisystémiques.

Voici une liste d’autres symptômes ou systèmes affectés tels qu’indiqués dans le numéro spécial du American Journal of Medical Genetics publié par le Consortium international sur le SED en mars 2017.

– Peau et fascia
– Cardiovasculaire (entre autres, POTS, intolérance orthostatique)
– Désordres gastrointestinaux
– Dysautonomie
– Densité osseuse
– Ostéoarthrite
– Migraines
– Articulation temporo-mandibulaire et problèmes dentaires
– Colonne vertébrale
– Problèmes gynécologiques
– Dysfonction pelvienne
– Grossesse et accouchement
– Système urinaire
– Désordres du sommeil
– Syndrome d’activation mastocytaire
– Problèmes psychologiques/psychiatriques

Références:

Notes importantes concernant les SED:

* Note (1): la peau n’est pas aussi élastique que les professionnels le pensent (cela a été « dramatisé ») et elle n’est pas élastique chez toutes les personnes atteintes.

* Note (2): des douleurs de toutes sortes peuvent accompagner les SEDs et pas seulement articulaires. Le SED n’est pas nécessairement une maladie bénigne comme on le pense souvent. Il peut être très handicapant et invalidant, particulièrement chez les femmes.

* Note (3): attention, si votre médecin dit que vous ne « ressemblez pas à un SED »! Les SED se présentent de façon très variables chez différentes personnes, même à l’intérieur d’une même famille.

* Note (4): l’hypermobilité des jointures est évaluée grâce au score de Beighton. Pas tous les médecins  savent évaluer ce score. De plus, de nouvelles connaissances ont été accumulées concernant l’hypermobilité et l’application de ce score (par exemple, les médecins pensent que vous devez être capables de vous pencher en avant et mettre vos mains à plat par terre; ce n’est pas toujours le cas, surtout en avançant en âge, vous avez fort probablement perdu de la souplesse). Les médecins devraient prendre connaissance des nouveaux critères d’évaluation de l’hypermobilité, de diagnostic et de la classification.

* Note (5): on peut faire des tests génétiques pour confirmer tous les types de SED à l’exception du type le plus fréquent, le SED type hypermobile, pour lequel aucun gène n’a été identifié jusqu’à ce jour. Donc, si vous subissez des tests génétiques et que le résultat est négatif, cela n’exclut pas le SED. Le diagnostic du SED type hypermobile est un diagnostic clinique fait sur la base des signes et symptômes cliniques.

Attention: si vous envisagez de payer vous-même pour subir une analyse génétique pour le SED ou autres maladies du tissu conjonctif via une clinique privée ou un site internet, nous vous suggérons de nous contacter auparavant pour obtenir de l’information importante avant de payer pour ce service. Une conseillère en génétique pourra vous guider.

 

 

Ressources:

 Webinaires du RQMO sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (2020)

Recherche sur les syndromes d’Ehlers-Danlos et les désordres du spectre d’hypermobilité

Un sondage a été réalisé par le RQMO sur les besoins et priorités des personnes atteintes et des parents d’enfants atteints (en collaboration avec le ILC/Canadian Ehlers-Danlos Foundation):

Présentation de Gail Ouellette sur le sondage « Besoins et priorités » des personnes atteintes du SED au Canada (anglais).

  • Recherche initiée par le RQMO et effectuée au Québec pour identifier la ou les causes génétiques du syndrome d’Ehlers-Danlos du type hypermobile (le seul type pour lequel aucun gène n’a été identifié):voir rapport préliminaire ici. 

 

La semaine du 13 mars 2017 a été un point tournant pour la communauté des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Enfin, leur maladie est prise plus au sérieux.

15 mars 2017     Webonférence du Dre Claire Francomano (médecin généticien Greater Baltimore  Medical Centre) et Mme Lara Bloom (The EDS Society) pour présenter les nouvelles  classifications et critères diagnostiques des syndromes d’Ehlers-Danlos.

16 mars 2017     Conférence de presse du Dre Claire Francomano et de Mme Lara Bloom.

21 mars 2017 – Conférence de presse du RQMO sur le syndrome d’Ehlers-Danlos au Québec

11 avril 2017     Webconférence de Gail Ouellette, Ph.D. généticienne et conseillère en génétique, sur la nouvelle classification et les critères diagnostiques des SEDs et des désordres du spectre d’hypermobilité.   En français.     Écoutez l’enregistrement

12 avril 2017     Webinar (English) by Gail Ouellette, Ph.D., geneticist and genetic counsellor, on the new classification of the EDSs and the disorders of the spectrum of hypermobility.   Listen to recording here

Blogue sur les syndromes d’Ehlers-Danlos

Diaporama de sensibilisation au syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)

 

3 octobre 2018 – Conférence donnée par Gail Ouellette, Ph.D. et Zaki El-Haffaf, MD, dans le cadre des « Réunions scientifiques du département de médecine » du CHUM:  « Hypermobilité et symptômes non-spécifiques: syndrome Ehlers-Danlos? ou nouveau syndrome? »