On le sait la prévention est importante: mieux vaut prévenir que guérir. On a des programmes de prévention du diabète, de maladies cardiovasculaires, de différents cancers, de maladies infectieuses (programmes de vaccination), etc. On prône de meilleurs habitudes de vie (meilleure alimentation, exercice, pas de tabac). Pourquoi, du fait qu’elles ont eu le malheur d’être atteintes d’une maladie rare, certaines personnes n’ont-elles pas le droit à la prévention de leur maladie comme d’autres dans notre société? Une prévention qui sauverait leur vie ou qui préviendrait des séquelles graves de leur maladie?
Le dépistage de maladies héréditaires métaboliques et d’autres types de maladies chez les bébés à la naissance est aussi une forme de prévention (dépistage néonatal). Cependant, on n’y accorde pas la même attention dans toutes les provinces du Canada. La semaine dernière, l’Ontario annonçait qu’il ajoute une nouvelle maladie aux maladies déjà dépistées chez les nouveau-nés dans cette province. Le dépistage de l’immunodéficience combinée aiguë sera maintenant ajoutée à la liste, ce qui fait 30 maladies dépistées en Ontario sur une petite goutte de sang prélevée du talon du bébé à deux jours de vie. Au Québec, officiellement nous en dépistons 16 maladies: 3 maladies sont dépistées sur le sang depuis près de 40 ans (phénylcétonurie, tyrosinémie et hypothyroïdie congénitale) et 12 le sont par le dépistage urinaire. Cependant, la technique utilisée pour ces 12 maladies est désuète et non optimale. En fait, le Québec était la seule province à ne pas encore utiliser la nouvelle technologie qui peut dépister une vingtaine de maladies à la fois sur une goutte de sang…jusqu’à l’automne 2011 lorsqu’elle a commencé à l’utiliser pour une nouvelle maladie (MCADD). Donc, on peut dire que le Québec est bien en retard.
Cependant, suite à des pressions – entre autres des parents d’un enfant atteint de l’acidémie propionique qui n’avait pas été dépisté et du RQMO par le biais d’une pétition à l’Assemblée nationale – le Dr Bolduc a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) à étudier la question de l’ajout de maladies au programme de dépistage néonatal au Québec. Un comité s’est réuni en 2012-2013 et a déposé son rapport au ministre Hébert. Ce rapport devrait être rendu public le 24 septembre.
Suite à l’annonce que l’Ontario ajoutait une nouvelle maladie, non dépistée ailleurs au Canada, plusieurs se sont interrogés (incluant les médias: écouter les entrevues de Gail Ouellette aux radios francophones de Radio-Canada à travers le Canada; https://rqmo.org/medias.html) – sur pourquoi il y a des différences entre provinces sur ce plan. Autrement dit, un bébé naissant qui serait atteint de l’une d’une cinquantaine de maladies pouvant être dépistées, n’aurait pas la même chance de survie ou la même qualité de vie dépendant où il est né au Canada, car il ne serait pas diagnostiqué tôt et traité assez tôt. En effet, au Manitoba, ils dépistent 48 maladies tandis que dans les provinces de l’Atlantique, on en dépiste 14!
Les maladies dépistées par ces programmes sont des maladies rares. Ni au fédéral, ni dans aucune province, il n’y a de définition, de reconnaissance, de plan pour les maladies rares. Il n’y a jamais eu de plan ou de recommandation fédérale concernant le dépistage de maladies chez les nouveau-nés au Canada. C’est laissé aux provinces.
Comme par rapport à d’autres aspects, les maladies rares sont négligées pour ce qui est de leur prévention. On entend certains dire que les programmes de dépistage néonatal sont trop chers pour des maladies si rares, pour dépister si peu de bébés au bout du compte. Mais cela est faux:
- Avec la nouvelle technologie utilisée depuis les années 2000, on peut dépister une vingtaine de maladies métaboliques héréditaires en même temps sur un seul petit échantillon de sang: en faire 10 ou 20 ne fait pas une grande différence.
- Dans un rapport produit par l’AETMIS au Québec en 2007, on a estimé qu’il en coûterait annuellement environ 255 000$ pour un laboratoire de dépistage avec cette nouvelle technique (l’appareil, le temps de technicien, etc.) et que cela coûterait seulement 5,00$ l’unité pour la maladie MCADD et que l’ajout de maladies ne représenterait que peu de frais. En Ontario, on a déjà estimé que faire la vingtaine de maladies par cette technologie coûte environ 25,00 $ l’unité. Un tel montant, dans notre budget de la santé est comme une goutte d’eau dans la mer. Cependant, il est vrai qu’en plus, il faut calculer les ressources nécessaires sur le terrain (médecins, infirmières, diététistes, conseillères en génétique).
- Le diagnostic et traitement précoces de ces maladies sauvent des sous à notre système de santé et surtout réduit le fardeau psychosocial de ces familles.
Pourquoi alors toujours dire que cela coûte cher, que l’on ne peut mettre l’argent dans de tels programmes? Parce que le préjugé que ces maladies sont trop rares, qu’elles touchent trop peu de personnes, persiste toujours. Oui, individuellement ces maladies sont rares, mais prises ensemble, elles touchent un nombre significatif de personnes. On estime qu’environ 500 000 personnes sont touchées par une maladie rare au Québec (plus de 2.5 millions au Canada). Un estimé a été fait à l’effet qu’un bébé sur 800 naît avec l’une ou l’autre des maladies que l’on peut dépister. Au Québec, depuis l’instauration des activités de dépistage dans les années 1970, plus de 1 000 bébés ont été diagnostiqués avec l’une ou l’autre des 16 maladies dépistées (et c’aurait pu être plus si nous avions adopté plus tôt la technologie plus performante pour les maladies métaboliques).
Maladies rares ou communes devraient avoir les mêmes services proportionnellement. N’importe qui peut avoir un bébé atteint d’une maladie rare ou n’importe quel adulte peut en développer une au cours de sa vie.
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Information supplémentaire: lire l’article du RQMO sur le dépistage néonatal: https://rqmo.org/PDF/Depistage_neonatal_Quebec_RQMO.pdf