Eurordis, le regroupement des maladies rares pour toute l’Europe a fait une enquête sur les maladies rares de 2003 à 2008. Ils ont sondé 414 familles aux prises avec le syndrome Ehlers-Danlos (SED). Quelques résultats :
- – 50% des personnes ont été diagnostiquées après 29 ans (25% après 41 ans)
- – 58% ont consulté plus de 5 médecins avant d’obtenir le diagnostic
- – 20% ont consulté plus de 20 médecins
- – 56% ont eu un ou plusieurs mauvais diagnostics
- – 20% ont été référés à la psychiatrie
- – 70% ont eu des traitements inappropriés
Parmi près de 300 personnes qui ont répondu au sondage du RQMO sur les maladies rares au Québec, 8 répondantes avaient le syndrome Ehlers-Danlos. Quelques résultats :
- 7/8 des répondants : plus de 10 ans pour le diagnostic (les plus longs : 28 et 31 ans; le plus court : 1 an pour un enfant de 11 ans)
- pour 5/8, cela a pris plus de 5 médecins
- 6/7 ont dit qu’il avait été « difficile » ou « très difficile » d’obtenir une consultation en génétique
Pourquoi tant de temps en moyenne pour diagnostiquer cette maladie héréditaire? Parce que les médecins ne peuvent connaître en détail les 7 000 maladies rares et, en général, ils ne retiennent du syndrome Ehlers-Danlos (s’ils en ont déjà entendu parler) que ce n’est qu’une maladie bénigne des jointures et de la peau. Ils ne pensent pas que les autres symptômes rapportés par leurs patients (gastro-intestinaux, neurologiques, hypotension, douleurs autres qu’articulaires, fatigue, etc.) sont associés au SED. De plus, puisque les filles/femmes sont plus sévèrement atteintes, comme pour d’autres maladies rares, ont pensent qu’elles exagèrent, que l’anxiété est la cause de leurs symptômes considérés non spécifiques ou que c’est « dans leur tête ». C’est pourquoi, après avoir constaté qu’elles ont consulté tant de médecins différents, certains les réfèrent en psychiatrie. Sinon, on leur assigne d’autres diagnostics. Voici une liste des autres diagnostics évoqués selon une enquête du Dr Claude Hamonet auprès de 135 de ses patients atteints de SED :
- Troubles psychiques 65%
- Maladies rhumatismales 44%
- Fibromyalgie 35%
- Maladies neurologiques 33%
- Maladie de Marfan 18%
- Syndrome des enfants battus 15%
- Maladie de Crohn ou coeliaque 14%
- Sclérose en plaques 13%
Cette errance diagnostique a évidemment un impact énorme sur la personne atteinte et sur son entourage. À force de ne pas trouver la réponse à ses maux ou de ne pas être crue, elle devient agressive, perd confiance en notre système de santé et elle peut sombrer dans la dépression. Les personnes autour d’elle finissent par douter et certains s’éloignent. De plus, dans l’intervalle d’un diagnostic correct – s’il arrive un jour – des traitements ou des interventions inappropriés peuvent être pratiqués. Aussi, étant à la recherche de soulagement pour leurs douleurs chroniques, il arrive qu’on les accuse d’être accros aux médicaments antidouleurs.
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