Dépistage de maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés : recommandations pour le Québec

L’institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) vient de rendre public son rapport  » Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec.« . Un comité composé de plusieurs professionnels de la santé dont la pratique est étroitement liée à ces maladies, d’un parent et d’une représentante du Regroupement québécois des maladies orphelines, s’est réuni pendant six mois pour analyser des données colligées par l’équipe de l’INESSS. Le but était de décider des maladies pertinentes pour le programme de dépistage néonatal sanguin utilisant la technologie de la spectrométrie de masse en tandem.

Vingt-une (21) maladies métaboliques ont été recommandées pour le dépistage chez les nouveau-nés au Québec (voir recommandations ci-après) et qui pourraient s’ajouter à quatre maladies déjà dépistées (phénylcétonurie, tyrosinémie, hypothyroïdie congénitale et déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Le travail du comité s’est fait de façon organisée et sérieuse et a donné lieu à des discussions franches et ouvertes. Ces maladies ou une partie de celles-ci font partie des programmes de dépistage néonatals dans la plupart des autres provinces canadiennes.

La grande préoccupation du comité n’était pas en fait la question d’étendre ou non le programme de dépistage québécois à d’autres maladies, mais plutôt les défis organisationnels que pose cette expansion. En effet, cela suppose une augmentation de résultats positifs à confirmer. Il faut donc une organisation de la prise en charge initiale pour confirmer le diagnostic et si le diagnostic est confirmé chez le bébé, il y aura une charge de travail accrue pour les professionnels des cliniques spécialisées (médecins généticiens, infirmières, conseillères en génétique et diététistes). Cela nécessitera un accroissement des ressources en génétique.

Enfin, il faudra un meilleur encadrement et surveillance du programme, une uniformisation des protocoles de traitement, un accès à de l’information pour les parents, toutes des lacunes des programmes passés. C’est pourquoi le comité a recommandé que les 21 maladies soient introduites dans le programme de dépistage en trois vagues successives pour que toute l’organisation nécessaire se mette en place progressivement.

Le travail de l’INESSS n’a été qu’un travail d’évaluation et de recommandation. Il faut maintenant attendre les décisions à savoir si on accordera les budgets pour mettre en place ce nouveau programme de dépistage plus performant. Il y en aura pour dire que cela coûtera trop cher, que ce n’est pas une priorité (voir blogue précédent sur le même sujet). Premièrement, ces maladies demeurent des maladies très rares. Oui, il y aura augmentation de positifs au dépistage et de cas diagnostiqués parce qu’enfin on se sera doté d’une technologie de dépistage efficace. Par contre on aura sauvé des vies, diminué le temps d’errance de familles à la recherche d’un diagnostic et diminué la morbidité associée à ces maladies, dont des handicaps intellectuels sévères.

À une époque où on parle tellement des avancées de la génétique et où on découvre un nouveau gène à chaque jour ou presque, il est absurde qu’il n’y ait pas plus de ressources en génétique médicale sur le terrain, qu’on hésite à accorder les budgets nécessaires à l’organisation d’un programme de dépistage d’une qualité équivalente à tout autre programme de dépistage en santé. À une époque aussi où on fait l’éloge des soins de santé personnalisés (qu’est-ce qui peut être plus « personnalisé » que de dépister une maladie dès la naissance du bébé et d’appliquer le traitement en conséquence pour éviter la mort ou une maladie grave?), pourquoi ces maladies ne feraient pas l’objet d’une politique de santé publique. D’autant plus que les maladies concernées sont des maladies connues depuis au moins 60 ans et dont certaines sont dépistées depuis 40 ans.

Un programme québécois de dépistage néonatal qui serait à la hauteur de ce qui se fait dans d’autres provinces canadiennes ou pays serait un premier pas vers une meilleure prévention et prise en charge de maladies rares dans notre système de santé. Mais ce ne sont qu’une vingtaine de maladies parmi des milliers. C’est pourquoi il faut une stratégie plus globale pour que l’ensemble des maladies rares soit traité de façon équitable aux autres maladies dans notre société.

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Les recommandations de l’INESSS (extrait du rapport  » Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec » page 43):

« À la lumière de son évaluation, l’INESSS conclut qu’il serait pertinent de dépister toutes les maladies ciblées dans le présent document dans le contexte de l’élargissement du PQDNS, mais à des degrés divers, et fait les recommandations suivantes :

1. L’élargissement du PQDNS au dépistage par MS-MS des maladies ciblées doit être fait de façon progressive en vue d’une implantation en trois vagues successives, à savoir :

• première vague : HHH, HCY, ASA, GA-1, ARG, LCHADD-MTP et VLCADD;· deuxième vague : IVA, CIT-1, CIT-2, CUD, PA et MMA;

  · troisième vague : MCD, HMG, BKT, 3-MCC et MSUD. [voir abréviations ci-dessous]

2. Le dépistage du BIOT et de la GALT doit être instauré parallèlement à l’élargissement du dépistage par MS-MS. [Ces maladies sont dépistées par une autre technologie que le MS-MS]

3. Les conditions organisationnelles nécessaires à l’élargissement d’un dépistage en vue de l’étendre à l’ensemble de ces maladies doivent être en place et incluent notamment : une gouverne du programme de dépistage néonatal selon un mandat clair; des ressources suffisantes ayant trait aux urgences métaboliques potentielles, au conseil génétique et aux services de laboratoire, organisées dans une vision d’ensemble pour le Québec; un cadre relatif à la divulgation des résultats secondaires; des protocoles de confirmation diagnostique et de suivi faisant consensus parmi les cliniciens. »

Abréviations maladies

ARG Hyperargininémie

ASA Acidurie argininosuccinique

BKT Déficit en bêta-cétothiolase

BIOT Déficit en biotinidase

CIT-1 Citrullinémie classique

CIT-2 Citrullinémie de type 2

CUD Défaut de captation de la carnitine cellulaire

GA-1 Acidémie glutarique type 1

GALT Galactosémie

HCY Homocystinurie classique

HHH Syndrome triple H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie)

HMG Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

IVA Acidémie isovalérique

LCHADD Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

3-MCC 3-méthylcrotonyl glycinurie

MCD Déficit en holocarboxylase synthétase (ou forme néonatale du déficit multiple en

carboxylases)

MMA Acidémie méthylmalonique

MSUD Leucinose (ou maladie du sirop d’érable)

MTP Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

PA Acidémie propionique

VLCADD Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Autres abréviations

INESSS Institut national d’excellence en santé et en services sociaux

PQDNS Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

MS-MS Spectrométrie de masse en tandem