Nous vous dirigeons vers les plus importants sites pour trouver de l’information et des ressources fiables sur les maladies rares. Si vous ne trouvez pas l’information désirée ou si vous voulez être dirigé vers des ressources au Québec ou au Canada, contactez-nous.
Orphanet (www.orpha.net)
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Pour grand public et pour professionnels. Près de 6 000 maladies rares répertoriées. Information en 6 langues, incluant le français. Ressources dans plus de 38 pays, incluant le Canada.
Liste de maladies rares d’Orphanet
Pour chaque maladie, vous trouverez :
- Centres experts
- Laboratoires diagnostiques
- Associations
- Médicaments orphelins
- Projets de recherche
- Essais cliniques
- Registres/bases de données/réseaux de recherche
Consultez aussi dans le portail Orphanet
- Encyclopédie pour tout public (en français)
- Encyclopédies professionnelles
- Procédures d’urgence
- Handicap: informations sur la limitation d’activité/restriction de participation (conséquences fonctionnelles)
- Recommandations pour l’anesthésie
- Information sur un médicament
Note : un projet est en cours pour répertorier et inclure les ressources du Québec et du Canada dans le portail Orphanet.
Et, application Orphanet pour iPhone, iPad et Android en six langues.
Autres sources d’information
- Office of Rare Diseases (USA)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Projets de recherche et essais cliniques (international)
Bases de données sur les maladies génétiques, les gènes et les tests génétiques
- OMIM
- GeneTests (articles de revue, tests génétiques, cliniques)
- EuroGentest
National Center for Biotechnology Information
- Site de recherche NCBI et Genetic Alliance
- Genes and Disease (série d’articles en anglais sur les gènes et les maladies génétiques)
Organisations de patients ayant des bases de données sur les maladies rares et d’associations
Essais cliniques
- ClinicalTrials.gov
- My clinical trial locator
- Portail de recherche du système d’enregistrement international des essais cliniques
Registres de patients
- Registry of Patient Registries
- RareConnect
- Reg4ALL
- Registres/biobanques Orphanet
- Global Rare Diseases Patient Registry and Data Repository (NIH)
Articles de revue et guides de pratique médicale
Ressources sur les immunodéficiences
Ressources en toxicologie
Bases de données d’articles scientifiques
- Pubmed Central (articles scientifiques en libre accès)
- Pubmed Central Canada (idem)
- PubMed (plus complet, mais les articles ne sont pas tous en libre accès)
Livres scientifiques et médicaux en libre accès sur Internet
Information sur les médicaments
Voir section : « Ressources médicaments »
Vous n’avez pas de diagnostic…
Bases de données où vous pouvez chercher une maladie par signes et symptômes
Programme du NIH (USA)
Sites internet
Associations qui regroupent et aident des patients sans diagnostic
- Syndromes Without a Name (SWAN-USA)
- Syndromes Without a Name (SWAN-UK)
- In Need of Diagnosis
Vidéos documentaires