Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est mal connu, sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué. Il arrive donc souvent que les personnes atteintes s’auto-diagnostiquent en lisant sur Internet ou en obtenant des informations d’autres personnes ou d’associations de patients. Ou encore, un médecin ou autre professionnel de la santé vous ont dit qu’ils suspectaient le syndrome d’Ehlers-Danlos, mais ils n’ont pas confirmé le diagnostic. Malheureusement, il est très difficile d’obtenir un diagnostic de ce syndrome dans le réseau de la santé québécois. Traditionnellement, ce sont les médecins généticiens qui en font le diagnostic, mais les délais de consultation sont très longs dans les services de génétique médicale.
Voici des documents qui pourront vous guider, vous et vos médecins:
- Information pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome d’Ehlers-Danlos au Québec: « Diagnostic et prise en charge«
- Critères diagnostiques du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile, le plus fréquent des types de SED: « Critères diagnostiques SEDh«
En octobre 2022, trois médecins du GERSED (Groupe d’étude et de recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos) ont été invités par le RQMO à faire des conférences au Québec pour les personnes atteintes du SED ou à la recherche d’un diagnostic, les parents d’enfants atteints, les autres proches aidants et les professionnels de la santé.
Voici leurs présentations en format .pdf :
- « Traitements symptomatiques et préventifs du SEDh«
- « La proprioception dans le SED«
- « Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) dans le SED«
Pour plus d’information sur la prise en charge du SED, visionnez les vidéos des formations « SEDenligne » sur le site web « GERSED.org« .
* * * Si vous n’avez pas de médecin de famille ou si vous n’avez pas un médecin qui accepte de vous référer pour un diagnostic ou une prise en charge ou si vous voulez des noms de médecins spécialistes qui connaissent le SED, contactez-nous:
Courriel: info@rqmo.org
* For anglophones too: we can help you with Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility disorders (diagnosed or not). Contact us at info@rqmo.org
INFORMATION SUR LES SYNDROMES D’EHLERS-DANLOS
Les syndromes d’Ehlers-Danlos ne se présentent pas qu’avec trois signes ou symptômes comme ont appris la majorité des médecins dans leurs études de médecine, c’est-à-dire: 1) hypermobilité des jointures; 2) élasticité de la peau *; et 3) fragilité des tissus (lenteur ou difficulté à cicatriser, problèmes de guérison après des chirurgies). Il est maintenant reconnu que les syndromes d’Ehlers-Danlos, ainsi que les désordres du spectre d’hypermobilité, sont accompagnés de nombreux autres signes et symptômes. Ils sont considérés comme étant des syndromes multisystémiques.
Voici une liste d’autres symptômes ou systèmes affectés tels qu’indiqués dans le numéro spécial du American Journal of Medical Genetics publié par le Consortium international sur le SED en mars 2017.
– Peau et fascia
– Cardiovasculaire (entre autres, POTS, intolérance orthostatique)
– Désordres gastrointestinaux
– Dysautonomie
– Densité osseuse
– Ostéoarthrite
– Migraines
– Articulation temporo-mandibulaire et problèmes dentaires
– Colonne vertébrale
– Problèmes gynécologiques
– Dysfonction pelvienne
– Grossesse et accouchement
– Système urinaire
– Désordres du sommeil
– Syndrome d’activation mastocytaire
– Problèmes psychologiques/psychiatriques
Références:
- Classification et critères diagnostiques des 13 sous-types de SED et autres articles
- Numéro spécial du American Journal of Medical Genetics (mars 2017) sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et les désordres du spectre d’hypermobilité. Culmination des travaux du Consortium international d’experts sur le SED.
- Le SED type hypermobile
- Désordres du spectre de l’hypermobilité«
Notes importantes concernant les SED:
* Note (1): la peau n’est pas aussi élastique que les professionnels le pensent (cela a été « dramatisé ») et elle n’est pas élastique chez toutes les personnes atteintes.
* Note (2): des douleurs de toutes sortes peuvent accompagner les SEDs et pas seulement articulaires. Le SED n’est pas nécessairement une maladie bénigne comme on le pense souvent. Il peut être très handicapant et invalidant, particulièrement chez les femmes.
* Note (3): attention, si votre médecin dit que vous ne « ressemblez pas à un SED »! Les SED se présentent de façon très variables chez différentes personnes, même à l’intérieur d’une même famille.
* Note (4): l’hypermobilité des jointures est évaluée grâce au score de Beighton. Pas tous les médecins savent évaluer ce score. De plus, de nouvelles connaissances ont été accumulées concernant l’hypermobilité et l’application de ce score (par exemple, les médecins pensent que vous devez être capables de vous pencher en avant et mettre vos mains à plat par terre; ce n’est pas toujours le cas, surtout en avançant en âge, vous avez fort probablement perdu de la souplesse). Les médecins devraient prendre connaissance des nouveaux critères d’évaluation de l’hypermobilité, de diagnostic et de la classification.
* Note (5): on peut faire des tests génétiques pour confirmer tous les types de SED à l’exception du type le plus fréquent, le SED type hypermobile, pour lequel aucun gène n’a été identifié jusqu’à ce jour. Donc, si vous subissez des tests génétiques et que le résultat est négatif, cela n’exclut pas le SED. Le diagnostic du SED type hypermobile est un diagnostic clinique fait sur la base des signes et symptômes cliniques.
Webinaires du RQMO sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (2020)
-
« Aspects génétiques des syndromes Ehlers-Danlos ». Cliquez ici pour visionner
-
« Aspects moléculaires et pathophysiologiques des syndromes Ehlers-Danlos ». Cliquez ici pour visionner
-
« Syndrome Ehlers-Danlos – Manifestations osseuses ». Cliquez ici pour visionner
Ressources:
- Centre de soutien SED du Regroupement québécois des maladies orphelines: contactez info@rqmo.org
- Pour échanger avec des personnes atteintes et proches aidantes au Québec: Page Facebook Syndromes d’Ehlers-Danlos Québec (SEDQc) Page Facebook fermé Groupe de soutien SEDQc
- GERSED: Groupe d’étude et de recherche du syndrome d’Ehlers-Danlos
- SED’ in France,
- The ILC Foundation – Ehlers-Danlos (Canada): vidéos de leurs conférences annuelles
- EDS Society (association internationale)
- Webinaires sur différents aspects du SED de EDS Awareness
- Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers-Danlos: Une vision globale de la maladie, livre, Dr Stéphane Daens
- Livre électronique (ebook) gratuit à télécharger : Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach
- Livre du Pr Claude Hamonet: Ehlers-Danlos, La maladie oubliée par la médecine
Recherche sur les syndromes d’Ehlers-Danlos et les désordres du spectre d’hypermobilité
Un sondage a été réalisé par le RQMO sur les besoins et priorités des personnes atteintes et des parents d’enfants atteints (en collaboration avec le ILC/Canadian Ehlers-Danlos Foundation):
- Rapport préliminaire du sondage (Québec)
- Preliminary report of results from survey (Canada; English)
- Recherche initiée par le RQMO et effectuée au Québec pour identifier la ou les causes génétiques du syndrome d’Ehlers-Danlos du type hypermobile (le seul type pour lequel aucun gène n’a été identifié):voir rapport préliminaire ici.
- Etudes et essais cliniques en cours
- Articles de la littérature médicale sur les syndromes d’Ehlers-Danlos: ehlers-danlos syndrome – Search Results – PubMed (nih.gov)
La semaine du 13 mars 2017 a été un point tournant pour la communauté des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Enfin, leur maladie est prise plus au sérieux.
15 mars 2017 Webonférence du Dre Claire Francomano (médecin généticien Greater Baltimore Medical Centre) et Mme Lara Bloom (The EDS Society) pour présenter les nouvelles classifications et critères diagnostiques des syndromes d’Ehlers-Danlos.
16 mars 2017 Conférence de presse du Dre Claire Francomano et de Mme Lara Bloom.
21 mars 2017 – Conférence de presse du RQMO sur le syndrome d’Ehlers-Danlos au Québec
11 avril 2017 Webconférence de Gail Ouellette, Ph.D. généticienne et conseillère en génétique, sur la nouvelle classification et les critères diagnostiques des SEDs et des désordres du spectre d’hypermobilité. En français. Écoutez l’enregistrement
12 avril 2017 Webinar (English) by Gail Ouellette, Ph.D., geneticist and genetic counsellor, on the new classification of the EDSs and the disorders of the spectrum of hypermobility. Listen to recording here
Blogue sur les syndromes d’Ehlers-Danlos
Diaporama de sensibilisation au syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)
3 octobre 2018 – Conférence donnée par Gail Ouellette, Ph.D. et Zaki El-Haffaf, MD, dans le cadre des « Réunions scientifiques du département de médecine » du CHUM: « Hypermobilité et symptômes non-spécifiques: syndrome Ehlers-Danlos? ou nouveau syndrome? »