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Le syndrome d’Ehlers-Danlos est mal connu, sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué. Il arrive donc souvent que les personnes atteintes s’auto-diagnostiquent en lisant sur Internet ou en obtenant des informations d’autres personnes ou d’associations de patients. Ou encore, un médecin ou autre professionnel de la santé vous ont dit qu’ils suspectaient le syndrome d’Ehlers-Danlos, mais ils n’ont pas confirmé le diagnostic. Si c’est votre cas, vous pouvez nous contacter et nous vous dirigerons où il faut dans le réseau de santé pour obtenir un diagnostic et pour vous aider à trouver des médecins spécialistes qui connaissent ce syndrome.
Recherche sur les syndromes d’Ehlers-Danlos et les désordres du spectre d’hypermobilité: avec les personnes atteintes et pour les personnes atteintes.
Comme il y a peu d’information sur les personnes atteintes de l’hypermobilité et des syndromes d’Ehlers-Danlos au Canada et peu de ressources pour cette population de patients, le RQMO a entamé des projets de recherche qui visent à déterminer les besoins et les priorités des personnes atteintes, ainsi qu’à recueillir des données sur leur qualité de vie.
Voici un premier sondage que vous pouvez compléter (en collaboration avec le ILC/Canadian Ehlers-Danlos Foundation):
- SONDAGE pour personnes atteintes du SED et parents d’enfants atteints (Canada)
- SURVEY for people affected by EDS and parents of affected children (Canada)
- Rapport préliminaire du sondage (Québec)
- Preliminary report of results from survey (Canada; English)
Vous n’êtes pas « fou ou folle », « ce n’est pas dans votre tête »:
Les syndromes d’Ehlers-Danlos ne se présentent pas qu’avec trois signes ou symptômes comme ont appris la majorité des médecins dans leurs études de médecine, c’est-à-dire: 1) hypermobilité des jointures; 2) élasticité de la peau *; et 3) fragilité des tissus (lenteur ou difficulté à cicatriser, problèmes de guérison après des chirurgies). Il est maintenant reconnu que les syndromes d’Ehlers-Danlos, ainsi que les désordres du spectre d’hypermobilité, sont accompagnés de nombreux autres signes et symptômes. Ils sont considérés comme étant des syndromes multisystémiques.
Voir ci-dessous une liste d’autres symptômes ou systèmes affectés tels qu’indiqués dans le numéro spécial du American Journal of Human Genetics publié par le Consortium international sur le SED en mars 2017.
On trouve de nombreux symptômes extra-articulaires et extra-dermatologiques, particulièrement dans le type de SED appelé « hypermobile ».
– Peau et fascia
– Cardiovasculaire (entre autres, POTS, intolérance orthostatique)
– Désordres gastrointestinaux
– Dysautonomie
– Densité osseuse
– Ostéoarthrite
– Migraines
– Articulation temporo-mandibulaire et problèmes dentaires
– Colonne vertébrale
– Problèmes gynécologiques
– Dysfonction pelvienne
– Grossesse et accouchement
– Système urinaire
– Désordres du sommeil
– Syndrome d’activation mastocytaire
– Problèmes psychologiques/psychiatriques
Notes importantes concernant les SEDs:
* Note (1): la peau n’est pas aussi élastique que les professionnels le pensent (cela a été « dramatisé ») et elle n’est pas élastique chez toutes les personnes atteintes.
* Note (2): des douleurs de toutes sortes peuvent accompagner les SEDs et pas seulement articulaires. Le SED n’est pas nécessairement une maladie bénigne comme on le pense souvent. Il peut être très handicapant et invalidant, particulièrement chez les femmes.
* Note (3): attention, si votre médecin dit que vous ne « ressemblez pas à un SED »! Les SEDs se présentent de façon très variables chez différentes personnes, même à l’intérieur d’une même famille.
* Note (4): l’hypermobilité des jointures est évaluée grâce au score de Beighton. Pas tous les médecins savent évaluer ce score. De plus, de nouvelles connaissances ont été accumulées concernant l’hypermobilité et l’application de ce score (par exemple, les médecins pensent que vous devez être capables de vous pencher en avant et mettre vos mains à plat par terre; ce n’est pas toujours le cas, surtout en avançant en âge, vous avez fort probablement perdu de la souplesse). Les médecins devraient prendre connaissance des nouveaux critères d’évaluation de l’hypermobilité, de diagnostic et de la classification.
* Note (5): on peut faire des tests génétiques pour confirmer tous les types de SED à l’exception du type le plus fréquent, le SED type hypermobile. Donc, si vous subissez des tests génétiques et que le résultat est négatif, cela n’exclut pas le SED. Le diagnostic du SED type hypermobile est un diagnostic clinique fait sur la base des signes et symptômes cliniques.
Blogue sur les syndromes d’Ehlers-Danlos
3 octobre 2018 – Conférence donnée par Gail Ouellette, Ph.D. et Zaki El-Haffaf, MD, dans le cadre des « Réunions scientifiques du département de médecine » du CHUM: « Hypermobilité et symptômes non-spécifiques: syndrome Ehlers-Danlos? ou nouveau syndrome? »
Livre du Pr Claude Hamonet
Ehlers-Danlos, La maladie oubliée par la médecine
Pour des informations sur ce qui se passe pour le SED ailleurs au Canada
The ILC Foundation/Canadian Ehlers-Danlos Foundation
À chaque année depuis 2012, The ILC Foundation organise une journée éducative sur le syndrome d’Ehlers-Danlos pour les familles et les professionnels de la santé (avec crédits de formation continue pour professionnels de la santé).
Conférence sur malformation de Chiari, siryngomyélie et SED
26-28 juin 2019 à Niagara Falls, côté américain (Buffalo, New York)
Webconférences sur les nouveautés en lien avec les syndromes d’Ehlers-Danlos et les désordres du spectre d’hypermobilité:
11 avril 2017 Webconférence de Gail Ouellette, Ph.D. généticienne et conseillère en génétique, sur la nouvelle classification et les critères diagnostiques des SEDs et des désordres du spectre d’hypermobilité. En français. Écoutez l’enregistrement
12 avril 2017 Webinar by Gail Ouellette, Ph.D., geneticist and genetic counsellor, on the new classification of the EDSs and the disorders of the spectrum of hypermobility. Listen to recording here
La semaine du 13 mars 2017 a été un point tournant pour la communauté des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Enfin, leur maladie est prise plus au sérieux.
15 mars 2017 Webonférence du Dre Claire Francomano (médecin généticien Greater Baltimore Medical Centre) et Mme Lara Bloom (The EDS Society) pour présenter les nouvelles classifications et critères diagnostiques des syndromes d’Ehlers-Danlos.
16 mars 2017 Conférence de presse du Dre Claire Francomano et de Mme Lara Bloom.
17 mars 2017 Publication d’un numéro spécial du American Journal of Medical Genetics sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et les désordres du spectre d’hypermobilité. Culmination des travaux du Consortium international d’experts sur le SED.
Article sur la classification en français
21 mars 2017 – Conférence de presse du RQMO sur le syndrome d’Ehlers-Danlos au Québec
Information sur SED du EDS Society (association internationale)
Webinaires sur SED de EDS Awareness
Livre électronique (ebook) gratuit à télécharger : Ehlers-Danlos Syndrome: A Multidisciplinary Approach
Gail Ouellette, Ph.D., généticienne, conseillère en génétique
Directrice, Regroupement québécois des maladies orphelines
Gail Ouellette a fondé le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Elle a un doctorat en biologie moléculaire de l’Université de Montréal. Elle a été chercheure postdoctorale en épidémiologie génétique au Centre de génétique humaine à Leuven en Belgique et a fait de la recherche en génétique humaine chez Algène Biotechnologies et Signalgene. Elle a fait une maîtrise en conseil génétique à l’Université McGill et a travaillé comme conseillère en génétique au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke et à la Clinique Procréa à Montréal. En 2010, elle a cofondé le RQMO avec des associations de maladies rares et a mis sur pied le Centre d’information et de ressources en maladies rares.
Elle est devenue particulièrement intéressée par le syndrome d’Ehlers-Danlos, étant donné le nombre élevé de personnes contactant le Centre d’information et de ressources en maladies rares du RQMO à ce sujet. Elle a donné des cours sur les aspects génétiques et moléculaires du SED dans le diplôme sur le SED à l’Université de Paris-Est-Créteil et des conférences dans le cadre de journée d’éducation thérapeutique à Paris et en Belgique.