Blogue Ehlers-Danlos

Marcel Proust, écrivain français, avait fort probablement le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il a laissé une correspondance volumineuse qui décrivait en détail sa vie et ses problèmes de santé. Ses médecins l’ont qualifié d’hypocondriaque. Aujourd’hui, on le qualifierait de « zèbre », c’est-à-dire atteint d’une maladie rare non diagnostiquée. Article paru en anglais en 2016 Titre: La vraie maladie…

Normal d’être inquiète pour nos enfants lorsqu’on on est atteinte d’une maladie héréditaire qu’on peut transmettre à ses enfants. Surtout lorsque ça a pris 30 ans ou plus pour que son propre diagnostic soit fait et qu’on a vécu des années d’incompréhension dans le système de santé. Mais, certains ne comprennent pas et diagnostiquent plutôt…

Les stries angioïdes sont des lésions au fond de l’oeil qui ressemblent à des craquelures. En fait, ce sont des craquelures de la membrane de Bruch qui est située sous la rétine. Voir photos ici. Elles sont retrouvées souvent par hasard lors d’un examen ophtalmologique. Elles sont connues pour être associées à plusieurs pathologies (pseudoxanthoma elasticum, maladie…

Les diverticules sont des poches (ou hernies) qui se forment dans la paroi intestinale. Une diverticulite est une infection d’un ou de plusieurs verticules. Référence : Association between diverticular disease and Ehlers-Danlos syndrome: a 13-year nationwide population-based cohort study. Int J Colorectal Dis. 2016 Sep 7. Leganger J1, Søborg MK2, Mortensen LQ2, Gregersen R2, Rosenberg J2, Burcharth J2. (Université de Cophenhague) Résumé…

La proprioception, que certains appellent le « sixième sens », inclut le sens de la position et du mouvement de nos membres par rapport à notre environnement, les sens de la force et de l’effort musculaire et le sens de l’équilibre. Sans les « propriocepteurs » (voir définition ci-dessous), nous aurions de la difficulté à…

Saignements chez les patients pédiatriques atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile Référence: Epidemiology of bleeding symptoms and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome in paediatrics. Hickey SE, Varga EA, Kerlin B. Haemophilia. 2016 Aug 26. Résumé : Deux groupes de patients, âgés de 9 à 21 ans,  ont été étudiés : 1) un groupe de patients diagnostiqués avec SED hypermobile par…

Lésions au cerveau après un traumatisme pouvant déclencher ou intensifier les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos Référence :  Brain injury unmasking Ehlers-Danlos syndromes after trauma: the fiber print. Hamonet C1,2, Frédy D3, Lefèvre JH4,5, Bourgeois-Gironde S6, Zeitoun JD. Orphanet J Rare Dis. 2016 Apr 22;11:45. doi: 10.1186/s13023-016-0428-9. Résumé : Examens d’imagerie de résonance magnétique (IRM) faits chez 59 personnes atteintes…

Évaluer l’efficacité et les complications du blocage nerveux périphérique comme traitement de la douleur dans le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile. Référence : Peripheral nerve block in patients with Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a case series. Neice AE, Stubblefield EE, Woodworth GE, Aziz MF. J Clin Anesth. 2016 Sep;33:26-30. Résumé: Revue du dossier médical de patients ayant un diagnostic confirmé…