Lésions au cerveau après un traumatisme pouvant déclencher ou intensifier les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos Référence : Brain injury unmasking Ehlers-Danlos syndromes after trauma: the fiber print. Hamonet C1,2, Frédy D3, Lefèvre JH4,5, Bourgeois-Gironde S6, Zeitoun JD. Orphanet J Rare Dis. 2016 Apr 22;11:45. doi: 10.1186/s13023-016-0428-9. Résumé : Examens d’imagerie de résonance magnétique (IRM) faits chez 59 personnes atteintes…
30Août
Blocage nerveux périphérique comme traitement de la douleur dans le syndrome d’Ehlers-Danlos
Évaluer l’efficacité et les complications du blocage nerveux périphérique comme traitement de la douleur dans le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile. Référence : Peripheral nerve block in patients with Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a case series. Neice AE, Stubblefield EE, Woodworth GE, Aziz MF. J Clin Anesth. 2016 Sep;33:26-30. Résumé: Revue du dossier médical de patients ayant un diagnostic confirmé…
29Août
Problèmes de mâchoires dans le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Dysfonction de l’appareil manducateur et syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile : étude cas-témoin Référence: Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale. 2016 Aug 10. pii: S2213-6533(16)30058-1. doi: 10.1016/j.revsto.2016.07.009. [Temporomandibular disorders and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A case-control study]. [Article in French] Diep D1, Fau V2, Wdowik S2, Bienvenu B3, Bénateau H4, Veyssière A4. Résumé: Introduction Le syndrome d’Ehlers-Danlos de…
29Août
Sensibilité à la douleur dans le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Hyperalgie (sensibilité excessive à la douleur) chez des enfants et des adultes atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, type hypermobile (SED-HM). Référence: Generalized Hyperalgesia in children and adults diagnosed with Hypermobility Syndrome andEhlers-Danlos Syndrome Hypermobility type: A discriminative analysis., Scheper MC, Pacey V, Rombaut L, Adams RD, Tofts L, Calders P, Nicholson LL, Engelbert RH., Arthritis Care Res (Hoboken). 2016…
29Août
Génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Analyse pour déterminer quels gènes sont possiblement impliqués dans le syndrome Ehlers-Danlos type hypermobile/syndrome d’hypermobilité articulaire Référence: Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type. Chiarelli N, Carini G, Zoppi N, Dordoni C, Ritelli M, Venturini M, Castori M, Colombi M. PLoS One. 2016 Aug 12;11(8):e0161347. doi: 10.1371/journal.pone.0161347. eCollection 2016….
15Août
Appuyez l’adoption du Cadre règlementaire canadien pour les médicaments orphelins
À toutes personnes de la communauté des maladies rares au Canada et à leurs proches et sympathisants: Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) se joint au Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) pour solliciter votre appui pour l’adoption du Cadre règlementaire canadien pour les médicaments orphelins. En effet, en 2010, sous l’instigation de CORD,…
30Juil
Rire de la différence…ça dépend par qui et comment
Gail Ouellette, conseillère en génétique et présidente du Regroupement québécois des maladies orphelines Un bébé est conçu. La grossesse semble bien se dérouler et les parents ont hâte de voir sa « bine ». Puis, « surprise » lors de l’accouchement: le bébé n’est pas « normal ». Le diagnostic final tombe: c’est un syndrome génétique. Le bébé a peut-être des…
20Juin
Résumé d’article: Dépenses pour les médicaments pour maladies rares au Canada : historiquement de 2007 à 2013 et prospectivement pour 2014 à 2018.
Résumé d’article: Dépenses pour les médicaments pour maladies rares au Canada : historiquement de 2007 à 2013 et prospectivement pour 2014 à 2018 Publié dans: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2016 May 21;11(1):68 Auteurs: Victoria Divino, Mitch DeKoven, Michael Kleinrock, Rolin L. Wade, Tony Kim, and Satyin Kaura (Les auteurs sont de IMS Health, IMS Institute for Healthcare Informatics et de…
06Juin
Résumé d’article: Préférences des patients lors du développement de médicaments orphelins
Article: Les préférences sur le plan “risques-bénéfices” pour les nouveaux médicaments chez les patients atteints de maladies rares et leurs proches aidants Une étude a été effectuée en Europe chez 721 patients et 152 proches aidants concernés par 52 maladies rares différentes. Les résultats ont montré que les répondants attribuaient plus d’importance à la réponse du…
16Mai
Douleur chronique? Et plein d’autres symptômes? Pensez à ce syndrome: le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)
Mai, mois de sensibilisation au syndrome d’Ehlers-Danlos Pourquoi faire de la sensibilisation? Parce que le SED est encore mal compris et sous-diagnostiqué en 2016 Pour que la communauté médicale connaisse plus le SED Pour que nos familles, amis et collègues puissent mieux comprendre Pour croire au SED : « Écoutez vos patients, ils vous disent le diagnostic.»…