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Dépistage de maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés : recommandations pour le Québec

L’institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) vient de rendre public son rapport  » Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec.« . Un comité composé de plusieurs professionnels de la santé dont la pratique est étroitement liée à ces maladies, d’un parent et d’une représentante du Regroupement québécois des maladies…

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La prévention: pourquoi pas pour les maladies rares aussi?

On le sait la prévention est importante: mieux vaut prévenir que guérir. On a des programmes de prévention du diabète, de maladies cardiovasculaires, de différents cancers, de maladies infectieuses (programmes de vaccination), etc. On prône de meilleurs habitudes de vie (meilleure alimentation, exercice, pas de tabac). Pourquoi, du fait qu’elles ont eu le malheur d’être…

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De nombreux Québécois atteints de maladies rares n’ont pas accès à des traitements disponibles

Un autre événement qui a retenu l’attention du Regroupement québécois des maladies orphelines la semaine dernière: la publication de la mise à jour des listes de médicaments remboursés par la RAMQ. L’INESSS (Institut national d’excellence en santé et en services sociaux) est l’organisme québécois qui évalue les médicaments pour remboursement par le Régime général d’assurance…

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La Plateforme Maladies Rares à Paris: qu’est-ce que c’est?

La formation annuelle qu’offre Orphanet aux documentalistes scientifiques de ses pays partenaires se fait dans les locaux de la Plateforme Maladies Rares à Paris. C’est un ancien hôpital reconverti pour héberger les bureaux de: Orphanet Alliance Maladies Rares (regroupement des associations de maladies rares en France) Maladies Rares Info Services (service d’information sur les maladies…