Information sur les maladies rares et orphelines

Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000.

Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde.

Au Québec, on estime que près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois.

De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Près de 75% de ces maladies touchent les enfants.

Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les autres causes on trouve des déficits au niveau immunitaire, des infections, des intoxications, des tératogènes (intoxications ou infections durant la grossesse), etc. Dans bien des cas, l’étiologie de la maladie est inconnue. Pour plus d’information :

Qu’est-ce qu’une maladie rare et orpheline?

Combien de personnes seraient atteintes d’une maladie rare au Québec?

 

Maladies nombreuses et diversifiées, mais difficultés communes

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général :

  1. Retards dans les diagnostics
  2. Manque d’information
  3. Manque de soins coordonnés et de qualité appropriée
  4. Présence de déficiences physiques, mentales, comportementales et/ou sensorielles, entraînant le manque ou la perte d’autonomie.
  5. Conséquences sociales : vivre avec une maladie rare a un impact sur les études, le travail, les loisirs, la vie affective, etc. Il peut y avoir isolement, stigmatisation, exclusion sociale et discrimination.
  6. Fardeau psychosocial pour toute la famille : la souffrance des personnes atteintes et de leur famille est souvent aggravée par un désespoir psychologique et un manque d’espoir thérapeutique.
  7. Difficultés d’accès aux services sociaux : absence ou insuffisance de ressources paramédicales et de soutien pratique dans la vie de tous les jours.
  8. Rarement de traitement efficace : dans certains cas, les symptômes peuvent être traités afin d’améliorer la qualité de vie et la longévité.
  9. Fardeau financier : une personne atteinte est souvent incapable de travailler et dans le cas d’un enfant, un parent doit quitter son emploi pour s’en occuper.
  10. Traitements coûteux et inégalités d’accès aux traitements et aux soins : médicaments pas toujours remboursés par les régimes publics ou assurances privées.

Pourquoi dit-on que les maladies rares sont orphelines?

Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche. Pour les compagnies pharmaceutiques, le marché est trop restreint pour justifier les coûts élevés de développement d’un médicament et pour obtenir un retour sur leurs investissements.

 

Comment pourrait-on améliorer le sort des malades orphelins au Québec?

Faire en sorte que les individus atteints d’une maladie rare, les parents d’enfants atteints et les professionnels de la santé qui les soignent puissent obtenir l’information appropriée sur tous les aspects de la maladie.

Reconnaître que la rareté de ces maladies entraîne des défis et des besoins particuliers dans notre système de santé.
Pour trouver des solutions à ces défis, il s’agit que tous les intervenants concernés travaillent ensemble : patients, médecins, professionnels de la santé et des services sociaux, instances gouvernementales, chercheurs, compagnies pharmaceutiques et de biotechnologies, etc.

Voir le rapport publié par l’INESSS au Québec en août 2011 : Prise en charge des maladies rares : Expériences étrangères

 

Les maladies rares ailleurs dans le monde

France

La France a un Plan national sur les maladies rares depuis l’an 2004. Ce plan fixe comme priorité d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare, au travers de la déclinaison de dix axes stratégiques :

  1. Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares;
  2. Reconnaître la spécificité des maladies rares;
  3. Développer l’information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares;
  4. Former les professionnels à mieux les identifier;
  5. Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques;
  6. Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des malades;
  7. Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins;
  8. Répondre aux besoins d’accompagnement spécifique des personnes atteintes de maladies rares et développer le soutien aux associations de malades;
  9. Promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares, notamment pour les traitements;
  10. Développer des partenariats nationaux et européens dans le domaine des maladies rares

Union européenne

En juin 2009, le Conseil de l’Union européenne a voté une recommandation encourageant leurs pays membres à adopter des Plans nationaux sur les maladies rares d’ici 2013.

États-Unis

Le Orphan Drug Act est en vigueur depuis 1983 aux états-Unis. Cette loi encourage le développement de « médicaments orphelins » par compagnies pharmaceutiques par des mesures incitatives : crédits d’impôt, exclusivité du marché pendant 7 ans, aide à la rédaction de protocoles pour les essais cliniques, etc. (Depuis, des lois similaires ont été adoptées au Singapour (1991), au Japon (1993), en Australie (1998) et en Union européenne en 2000). Aussi, en l’an 2000, les états-Unis ont promulgué le Orphan Disease Act qui a permis de créer l’Office of Rare Diseases pour soutenir la recherche clinique sur les maladies rares.

Autres regroupements de maladies rares

Canadian Organization for Rare Disorders

Eurordis (Europe)

Alliance Maladies Rares (France)

National Organization for Rare Disorders (États-Unis)

Genetic Alliance (États-Unis)

Genetic Alliance UK (Grande-Bretagne)