Syndrome de Russell-Silver
Le jour de mes trente ans, je suis allée passer mon écho des 20 semaines. Finalement, cette journée-là, je n’ai pas découvert le sexe de mon bébé. On était tellement abasourdis qu’on n’a même pas pensé à demander. Le bébé souffrait d’un important retard de croissance et la circulation dans le cordon était mauvaise. Le jour même, nous avons rencontré une généticienne, j’ai subi une amniocentèse et on m’a expliqué que je pouvais choisir de mettre un terme à ma grossesse.
À partir de là, j’ai vécu une grossesse sous haute surveillance. Au menu : échographies 3D, échos dopplers, échos de croissance, échos cardiaques fœtales, IRM, monitoring à domicile, injections de béthamétasone… J’ai « tenu » 14 semaines. Héloïse est née par césarienne à 34 SA. Elle pesait un tout petit peu plus d’1 kg et mesurait 36 cm. Elle a passé 98 jours au service de néonatalogie avant de pouvoir rentrer à la maison avec sa sonde nasogastrique, ses sacs de gavages, son moniteur cardio-respiratoire et… tout un caractère !
Rapidement nous avons été convaincus qu’Héloïse était atteinte du syndrome de Russell-Silver, maladie génétique rare qui affecte la croissance des enfants, mais il aura fallu de longs mois avant que les divers spécialistes qui la suivent confirment le diagnostic.
Je me rappellerai toujours notre émotion quand nous avons vu pour la première fois des photos d’enfants Russell-Silver sur Internet. « Oh ! Plein de petites Héloïse ». Enfin, nous n’étions plus seuls. Enfin, quelqu’un comprenait ce que nous vivions. J’espère que vous vous direz la même chose en visitant ces pages. Un site comme celui-ci, c’est un véritable phare dans la tempête.
Sophie, la maman d’Héloïse (née en 2008)
