Génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile

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Analyse pour déterminer quels gènes sont possiblement impliqués dans le syndrome Ehlers-Danlos type hypermobile/syndrome d’hypermobilité articulaire

Référence:  Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type.  Chiarelli N, Carini G, Zoppi N, Dordoni C, Ritelli M, Venturini M, Castori M, Colombi M.  PLoS One. 2016 Aug 12;11(8):e0161347. doi: 10.1371/journal.pone.0161347. eCollection 2016.   Free Article

Résumé en français:

Comme aucun gène majeur n’a été associé à ce jour au SED type hypermobile/syndrome d’hypermobilité articulaire, l’on pense que ce type de SED serait hétérogène sur le plan génétique et/ou il y a aurait des interactions entre plusieurs gènes.

Pour essayer d’élucider cette base moléculaire complexe, les auteurs de cette étude ont analysé les protéines, les transcrits (ARN) et l’expression des gènes dans des cellules de peau (fibroblastes) de cinq femmes atteintes du SED type hypermobile/syndrome d’hypermobilité articulaire.

L’analyse des protéines a montré que plusieurs protéines de la matrice cellulaire étaient désorganisées:  fibrillines, ténascines, élastines, collagènss, fibronectine et leurs récepteurs d’intégrine.

L’analyse des transcrits et de l’expression des gènes a montré que l’expression de plusieurs gènes était altérée dans plusieurs voies métaboliques importantes dans le maintien de la structure de la matrice extracellulaire, dans l’homéostasie, dans l’adhésion cellulaire, dans les réponses immunitaires/inflammatoires/à la douleur, dans l’équilibre oxydation-réduction (respiration/énergie cellulaire).

Les auteurs suggèrent que ces perturbations corrèlent bien avec la nature systémique du SED type hypermobile/syndrome d’hypermobilité articulaire, c’est-à-dire du fait que ce type de SED touche de nombreux organes et systèmes.

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