Comment une maladie héréditaire décrite il y a 100 ans peut-elle encore être si mal connue et reconnue? Syndrome d’Ehlers-Danlos (1e partie)

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Imaginez ceci : vous vous déboîtez une ou deux articulations par jour au point où vous n’osez plus marcher ou bouger; vous avez souvent des étourdissements et parfois des évanouissements; votre mâchoire se disloque durant la nuit; vous avez depuis longtemps du reflux gastro-oesophagien et le côlon irritable; vous passez de frissons à bouffées de chaleur; vous faites facilement des ecchymoses; vos plaies guérissent lentement et mal; vos gencives et votre nez saignent régulièrement; vous souffrez de douleurs chroniques (dorsales, abdominales, migraines, etc.); votre souffle est court; vous avez toutes sortes de sensations bizarres (picotements dans les membres, il vous semble entendre les sons plus forts, votre corps vous semble lourd, etc.); votre dentiste ne réussit pas à vous geler la bouche pour une intervention; vous êtes très fatigué; etc, etc…

Cela fait des années que vous consultez des médecins. Lorsque vous étiez enfant, ceux-ci vous disaient que vos articulations étaient un peu laxes et que ce n’était pas grave, que vous pourriez être contorsionniste au cirque. On vous disait que vos douleurs étaient des douleurs de croissance. Lorsque vous aviez de la difficulté à marcher ou à participer à votre cours d’éducation physique, on vous traitait de fainéant. On a dit à votre mère qu’elle s’en faisait trop, qu’elle était trop couveuse, que « c’est dans votre tête ». On vous a envoyé – vous et votre mère – consulter un psychologue. Depuis que vous êtes adulte – et surtout si vous êtes une femme! – on trouve que ça ne se peut pas tous ces symptômes, que c’est psychosomatique ou la fibromyalgie ou le syndrome de fatigue chronique. Malgré le fait que vous avez eu trois chirurgies au genou, que vos ligaments sont déchirés de façon permanente, que vous avez bursites et tendinites, vous n’obtenez pas d’aide pour la réadaptation physique. Vous allez voir un physiothérapeute, mais cela vous fait plus de mal que de bien. Vous vous blessez au travail, mais les médecins de la compagnie et de la CSST contestent votre réclamation. Vous essayez de travailler à temps partiel. Vous demandez d’être relocalisé à un poste moins physique : c’est refusé. Vous essayez d’avoir un congé temporaire du travail, mais le médecin ne veut pas vous arrêter plus que deux semaines. Vous ne pouvez pas retourner faire votre travail, la compagnie va donc vous mettre à la porte. Qu’allez-vous faire?

Vous faites d’autres recherches sur Internet et finalement vous trouvez que vous ressemblez beaucoup à des personnes qui disent avoir le syndrome d’Ehlers-Danlos. Vous trouvez une page sur le syndrome sur le site web du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Vous les appelez et on vous réfère à un service de génétique pour faire le diagnostic. Enfin, vous obtenez un diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos après 34 ans! Ce n’était pas dans votre tête!

Le syndrome en question, le syndrome d’Ehlers-Danlos est pourtant une maladie qui a été identifiée il y a plus de 100 ans. Au début, on croyait que ce n’était qu’une maladie des articulations et de la peau. On estime qu’environ 1 personne sur 2 500 à 5 000 en souffre. Enfin, depuis plus de 15 ans, on reconnaît que cette maladie est plus complexe et qu’elle comporte beaucoup plus de manifestations que l’hypermobilité des jointures et une peau supposément hyperélastique. C’est une maladie qui touche presque tous les organes et systèmes du corps, parce que c’est une maladie du tissu conjonctif qui constitue 2/3 du volume de notre corps et a de nombreuses fonctions en plus des fonctions de soutien.

Malgré le fait que cette maladie a plus de 100 ans et qu’elle n’est pas la plus rare des maladies rares, l’histoire racontée ici est typique d’une femme qui appelle au Portail Info Maladies Rares du RQMO après qu’elle se soit diagnostiquée elle-même, car le milieu médical l’a ignorée.

Visionnez cette vidéo pour un autre témoignage: http://www.youtube.com/watch?v=1VUf3rTxC-Y&feature=youtu.be

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